مجموعه مقالات 6th one-day one-day medical diagnostic-genetic genetics

1. A case report of trisomy 18 in a girl with 18 years old
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Parvaneh Keshavarz - Nadia Mirzaei - Masoumeh Khani - Sara Rafiei
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
2. A novel missense ATRX gene mutation in one family with Alpha-thalassemia and Mental retardation-hypotonic facies syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Sara Taghizadeh - Saeed Farajzadeh Valilou - Reza Raoofian - Javad Karimzad Hagh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
3. A rare variant in CENPJ caused microcephaly in two unrelated families with a range of different phenotypes
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Hamid Ghaedi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
4. Bi-allelic Mutations in CHRNE Cause Autosomal-Recessive Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Ata Bushehri - Davood Zare-Abdollahi - Mir-Majid Mosallaie - Behrouz Mohseni Moghaddam
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
5. CYP1B1R368H and Glaucoma Development: Functional Evidence from Drosophila
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Haddadi - Mehrnaz Narooei-Nejad - Mahdiyeh Harati
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
6. Challenges in Interpretation of Ambiguous Karyotype Results
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Farkhondeh Behjati - Atefeh Dokhanchi - Iman Begherizadeh - Akram Abdi
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
7. Complexities can be seen in analysis of NGS data
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Keramatipour
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
8. Dealing with Pseudogenes/Paralogs in NGS data
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Arezou Karamzade - Mohammad Keramatipour
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
9. Duplex Sequencing/CRISPR/Cas9 Duplex Sequencing: Challenges and Solutions for Early Cancer Detection
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Marjan Yaghmaie
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
10. Interchromosomal effects in Robertsonian and reciprocal transloctions, inversions Carriers and Exhibit a Mitotic Interchromosomal Effect That Enhances Genetic Instability during Early Development
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Malieha Khaleghian
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
11. Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) with an extensive and atypical pattern of brain iron deposition
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Afagh Alavi - Reza Hajati-Kenarsari - Atefeh Davarzani - Mohammad Rohani
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
12. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Farah Ashrafzadeh - Mehran Beiraghi Toosi - Barbara Vona - Reza Maroofian
تعداد صفحات مقاله: 2
مقاله کنفرانس علمی داخلی
13. Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Saeed Farajzadeh Valilou - Javad Karimzad Hagh - Arash Pooladi - Mohammad Salimi Asl
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
14. Report of Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome (GIDID) in an Iranian family
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Saeed Farajzadeh Valilou - Mohammad Salimi Asl - Javad Karimzad Hagh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
15. The first world report of a homozygous mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) gene in two boys with autism in an Iranian family
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Parvaneh Keshavarz - Nadia Mirzaei - Masoumeh Khani - Sara Rafiei
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
16. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Korosh Heydari - Ahoura Nozari - Morteza Hashemzadeh
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
17. Whole exome sequencing identifies genetic basis of two challenging cases with metabolic disorders
سال انتشار: 1398زبان مقاله: English
نام نویسندگان مقاله: Mohammad Salimi Asl - Saeed Farajzadeh Valilou - Mina Mohammadi - Hassan Heydari
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
18. مشاوره ژنتیک در انجام تستهای غربالگری سلامت جنین همراه با گزارش تحلیلی از نتایج 1960 آمنیوسنتز انجام شده مبتنی بر تست های غربالگری
سال انتشار: 1398زبان مقاله: Persian
نام نویسندگان مقاله: سید محمد سید حسینی - رضیه السادات طباطبایی
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
19. چالش ها و تفاوت های تکنیکی در تشخیص دو مورد سندروم ناپایداری کروموزومی متداول آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی
سال انتشار: 1398زبان مقاله: Persian
نام نویسندگان مقاله: حسین مزدارانی
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی
20. چالش های صدور مجوز سقط درمانی در بیماری های ژنتیکی
سال انتشار: 1398زبان مقاله: Persian
نام نویسندگان مقاله: آسیه جعفری - رضا روفیان
تعداد صفحات مقاله: 1
مقاله کنفرانس علمی داخلی

نتایج 1 تا 50 از مجموع 20

مجموعه مقالات 6th one-day one-day medical diagnostic-genetic genetics

1. A case report of trisomy 18 in a girl with 18 years old

2. A novel missense ATRX gene mutation in one family with Alpha-thalassemia and Mental retardation-hypotonic facies syndrome

3. A rare variant in CENPJ caused microcephaly in two unrelated families with a range of different phenotypes

4. Bi-allelic Mutations in CHRNE Cause Autosomal-Recessive Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome

5. CYP1B1R368H and Glaucoma Development: Functional Evidence from Drosophila

6. Challenges in Interpretation of Ambiguous Karyotype Results

7. Complexities can be seen in analysis of NGS data

8. Dealing with Pseudogenes/Paralogs in NGS data

9. Duplex Sequencing/CRISPR/Cas9 Duplex Sequencing: Challenges and Solutions for Early Cancer Detection

10. Interchromosomal effects in Robertsonian and reciprocal transloctions, inversions Carriers and Exhibit a Mitotic Interchromosomal Effect That Enhances Genetic Instability during Early Development

11. Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) with an extensive and atypical pattern of brain iron deposition

12. Novel candidate genes in autosomal recessive neurodevelopmental disorders: A three year cohort study

13. Progressive Ataxia; A case report of WES application -LMNB2

14. Report of Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome (GIDID) in an Iranian family

15. The first world report of a homozygous mutation in inositol monophosphatase 1 (IMPA1) gene in two boys with autism in an Iranian family

16. Whole Exome Sequencing identifies c.883-1 G> A of DNAH11 gene to be associated with Immotile Cilia Syndrome (Primary Ciliary Dyskinesia), Including Kartagener Syndrome

17. Whole exome sequencing identifies genetic basis of two challenging cases with metabolic disorders

18. مشاوره ژنتیک در انجام تستهای غربالگری سلامت جنین همراه با گزارش تحلیلی از نتایج 1960 آمنیوسنتز انجام شده مبتنی بر تست های غربالگری

19. چالش ها و تفاوت های تکنیکی در تشخیص دو مورد سندروم ناپایداری کروموزومی متداول آتاکسی تلانژکتیازیا و آنمی فانکونی

20. چالش های صدور مجوز سقط درمانی در بیماری های ژنتیکی