Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
CIVILICAWe Respect the Science
Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings
عنوان
Paper

Detection of the Duplication in Exons 56-63 of Duchenne Muscular Dystrophy Patients with MLPA

تعداد صفحات: 7 | تعداد نمایش خلاصه: 50 | نظرات: 0
سال انتشار: 1399
کد COI Paper: JR_INJPM-8-7_013
زبان Paper: Englishglish
(فایل این Paper در 7 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد)

راهنمای دانلود فایل کامل این Paper

اگر در مجموعه سیویلیکا عضو نیستید، به راحتی می توانید از طریق فرم روبرو اصل این Paper را خریداری نمایید.

با عضویت در سیویلیکا می توانید اصل مقالات را با حداقل ۳۳ درصد تخفیف (دو سوم قیمت خرید تک Paper) دریافت نمایید. برای عضویت در سیویلیکا به صفحه ثبت نام مراجعه نمایید.در صورتی که دارای نام کاربری در مجموعه سیویلیکا هستید، ابتدا از قسمت بالای صفحه با نام کاربری خود وارد شده و سپس به این صفحه مراجعه نمایید.

لطفا قبل از اقدام به خرید اینترنتی این Paper، ابتدا تعداد صفحات Paper را در بالای این صفحه کنترل نمایید.

برای راهنمایی کاملتر راهنمای سایت را مطالعه کنید.

خرید و دانلود فایل Paper

با استفاده از پرداخت اینترنتی بسیار سریع و ساده می توانید اصل این مقاله را که دارای 7 صفحه است در اختیار داشته باشید.

قیمت این مقاله : 3,000 تومان

آدرس ایمیل خود را در کادر زیر وارد نمایید:

مشخصات نویسندگان Paper Detection of the Duplication in Exons 56-63 of Duchenne Muscular Dystrophy Patients with MLPA

Saeed Dorgaleleh - Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
Karim Naghipoor - Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
Ahmad Ahmad Barahouie - Student Research Committee, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran.
Morteza Oladnabi - Gorgan Congenital Malformations Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran AND Stem Cell Research Center, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran AND Ischemic Disorders Research Center, Golestan University

چکیده Paper:

Background Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a deadly X-linked recessive disorder. This genetic disorder affects 1 among 3,500-5,000 males in the world. The majority of the patients are male, due to the type of inheritance. It affects most of the skeletal, the respiratory, and cardiac muscles, causing these vital organs to contract and eventually mortality. Materials and Methods This study was performed on two boys of 7 and 9 years old with DMD, which were belonged to one family who was consanguinity married. These tests were conducted during a year including LDH, cK, AST, ALT, MRI, EMG, NCV, and MLPA. These tests evaluate the production and function of dystrophin proteins in muscles. Results The amount of cK and LDH increased during one year of study in patients. According to the positive family history of hydrocephaly and anencephaly, MRI patients were normal. Regarding the fact that the patients have DMD, the result of EMG and NCV showed Myopathy. MLPA test identified duplication in 56-63 exons. Conclusion This study investigated the duplication mutation in Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in two members of the same family. Other mutations such as duplication and point mutations consisted of a small percentage of the disease. Therefore, it is recommended that programs of the prevention measures and pre-marital genetic counseling be specifically trained by the Ministry of Health and Medical Education and relevant organizations.

کلیدواژه ها:

Duchenne muscular dystrophy, Dystrophin, X-linked recessive, Duplication MLPA

کد Paper/لینک ثابت به این Paper

برای لینک دهی به این Paper می توانید از لینک زیر استفاده نمایید. این لینک همیشه ثابت است و به عنوان سند ثبت Paper در مرجع سیویلیکا مورد استفاده قرار میگیرد:

https://civilica.com/doc/1029850/

کد COI Paper: JR_INJPM-8-7_013

نحوه استناد به Paper:

در صورتی که می خواهید در اثر پژوهشی خود به این Paper ارجاع دهید، به سادگی می توانید از عبارت زیر در بخش منابع و مراجع استفاده نمایید:
undefined, undefined و undefined, undefined و undefined, undefined و undefined, undefined,1399,Detection of the Duplication in Exons 56-63 of Duchenne Muscular Dystrophy Patients with MLPA,,,,,https://civilica.com/doc/1029850

در داخل متن نیز هر جا که به عبارت و یا دستاوردی از این Paper اشاره شود پس از ذکر مطلب، در داخل پارانتز، مشخصات زیر نوشته می شود.
برای بار اول: (1399, Dorgaleleh, Saeed؛ Karim Naghipoor و Ahmad Ahmad Barahouie و Morteza Oladnabi)
برای بار دوم به بعد: (1399, Dorgaleleh؛ Naghipoor و Ahmad Barahouie و Oladnabi)
برای آشنایی کامل با نحوه مرجع نویسی لطفا بخش راهنمای سیویلیکا (مرجع دهی) را ملاحظه نمایید.

Research Info Management

Certificate | Report Paper

Export Citation info of this Paper to research management softwares

علم سنجی و رتبه بندی Paper

مشخصات مرکز تولید کننده این Paper به صورت زیر است:
نوع مرکز: medical university
تعداد مقالات: 667
در بخش علم سنجی پایگاه سیویلیکا می توانید رتبه بندی علمی مراکز دانشگاهی و پژوهشی کشور را بر اساس آمار مقالات نمایه شده مشاهده نمایید.

Share this paper

WHAT IS COI?

COI is a national code dedicated to all Iranian Conference and Journal Papers. the COI of each paper can be verified online.

Support