گزارش یک مورد سندرم ولفرام

 سندرم ولفرام، یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب و نادر است که معمولاً با تظاهراتی از قبیل دیابت شیرین، دیابت بی‌مزه مرکزی، آتروفی دوطرفه عصب بینائی و ناشنوایی حسی عصبی تظاهر می‌یابد اما اشکال ناکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم مختلف دیگری بوده‌اند نیز گزارش‌شده است. با توجه به شیوع نادر بیماری و اهمیت آن از نظر شناسایی و شناخت بیمار مطالعه حاضر باهدف معرفی موردی از آن انجام‌شده است. گزارش حاضر مربوط به پسری 12 ساله است که از 5/1 سال قبل با تشخیص دیابت شیرین تحت درمان بود که از کاهش بینایی، کاهش مختصر شنوایی و پرنوشی و پرادراری شکایت داشت. در معاینه‌ی شبکیه، ماکولا و سر عصب بینایی در هر دو طرف آتروفیه بود. در ادیومتری نیز کاهش شنوایی حسی عصبی خفیف در فرکانس‌های بالا داشت. همچنین این کودک به علت مجرای خلفی پیشابراه(PUV) دچار هیدرونفروز دوطرفه نیز شده بود، که علیرغم جراحی، از روند دفع ادرار شاکی بوده و ادرار خود را روزانه توسط کاتتر ادراری، تخلیه می‌کرد. یکی از خواهران بیمار که مبتلا به دیابت بود در سن 15 سالگی فوت گردید، اما در سایر فرزندان خانواده موردی از دیابت یا مشکلات بینایی یا شنوایی وجود نداشت. براساس  یافته‌ها دقت در بررسی و غربالگری و ارجاع به متخصص یکی از الویت می‌باشد ضمن اینکه در افراد زیر 16 سال با دیابت غیراتوایمیون وابسته به انسولین، کوچک‌ترین اختلالات عصبی باید مدنظر گرفته شود تا با انجام معاینات عصبی جهت تشخیص و کنترل زودهنگام عوارض این سندرم، اقدام گردد.  

Keywords:

Wolfram syndrome , insulin-dependent diabetes , neurosensory deafness , optic atrophy. , سندرم ولفرام , دیابت وابسته به انسولین , کاهش شنوایی حسی عصبی , آتروفی اپتیک.