ندا پوروطن - Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, I. R. Iran.
زینب خزائی کوهپر - Department of Cellular and Molecular Biology, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, I. R. Iran.

سابقه و هدف: فنیل­کتونوری (PKU) یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب و هتروژن است که به­ طور عمده ناشی از موتاسیون­ هایی در ژن فنیل­آلانین هیدروکسیلاز (PAH) کبدی می­ باشد. الگوی توزیع موتاسیون­ ها در ژن PAH خاص هر جمعیت است. تاکنون هیچ گزارشی از تحلیل مولکولی فنیل کتونوری در این جمعیت یافت نشده است. هدف از این مطالعه شناسایی موتاسیون­ های ژن PAH در اگزون 4، در بیماران PKU در استان گیلان و مقایسه آن با مطالعات صورت گرفته در سایر بخش­ های ایران بود. مواد و روش ­ها: در این مطالعه توصیفی-مقطعی طی یک دوره یک­ساله، تعداد 25 بیمار PKU و غیرخویشاوند (1 تا 21 سال) از نواحی مختلف استان گیلان شناسایی شدند. پس از اخذ نمونه خون از افراد و جداسازی DNA، قطعات DNA شامل اگزون 4 ژن PAH و نواحی اینترونی اطراف آن توسط واکنش زنجیره­ای پلیمراز تکثیر یافته و تعیین توالی شد. نتایج: در این مطالعه جهش IVS4+5G>T (10 درصد) شناسایی شد. این جهش در دو بیمار PKU به­ صورت هموزیگوت و در یک بیمار به­ صورت هتروزیگوت مشاهده شد. این بیماران به ­ترتیب فنوتیپ ­های  mPKUو  cPKUداشته و والدین آنها خویشاوندان درجه سوم بودند. به ­علاوه پلی­ مورفیسم ­های IVS4+47C>T (28 درصد) و IVS3-22C>T (8 درصد) نیز مشخص گردید. نتیجه ­گیری: بررسی موتاسیون­ ها ابزار مفیدی برای تشخیص مولکولی بیماری PKU و تعیین ناقلین در این جمعیت است. به­ علاوه، برای دست­یابی به طیف کامل موتاسیون­ های این ژن در بیماران PKU استان گیلان نیاز به بررسی 12 اگزون دیگر می­ باشد.

Guilan Province, PKU, PAH, mutation, exon4. .PCR-Sequencing., جهش, فنیل آلانین هیدروکسیلاز, فنیل کتونوری, اگزون 4, PCR-Sequencing