محمد رضایی - عضو هیات علمی گروه گفتار درمانی دانشگاه علوم پزشکی همدان ،ایران
نرگس پاک مهر - کارشناس پرستاری بیمارستان آیت الله علیمرادیان نهاوند ، همدان، ایران

مقدمه: فنیل کتونوری نوعی بیماری با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب که به علت کمبود یا عدم وجود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز در کبد ایجاد می شود. عدم تشخیص و درمان به موقع طی ۳ تا ۵ روز اول تولد منجر به عقب ماندگی شدید بصورت غیر قابل برگشت می شود ولی با درمان به موقع و رژیم درمانی عواقب آن قابل پیشگیری است.روش کار: این مطالعه از نوع مقطعی و شیوع سنجی می باشد. جامعه مورد مطالعه در این تحقیق مجموعه بیماران با تشخیص فنیل کتونوریا می باشند که در انجمن فنیل کتونوری بیمارستان بعثت همدان شناسایی شده اند و پرونده شان موجود بوده است. اطلاعات دموگرافیک۸۲ بیماران شناسایی شده به صورت توصیفی در این تحقیق ذکر شده است از قبیل جنسیت ،تعداد فرزندان مبتلا در هر خانواده،روش تشخیص بیماری ،سن تشخیص بیماری ،دارو های مصرفی و سن تشخیص بیماری.یافته ها: میزان بروز بیماری ۱ نفر به ازاء هر ۶۳۶۷ نفر تولد زنده در سطح استان همدان است. از این تعداد ۳۹نفر ۴۷/۵۷)درصد) دختر و ۴۳ نفر ۵۲/۴۳)درصد) پسر بوده اند. همچنین ۵۸درصد موارد حاصل ازدواج فامیلی بودند. فقط ۳۶/۵۸درصد از موارد به وسیله غربالگری ابتدای تولد شناسایی شده بودند. میانگین سن تشخیص بیماری ۱۸ ماه بود.( حداقل ۱ ماهگی و حداکثر ۱۲۰ ماهگی). نتیجه گیری: از آنجا که ۵۸ درصد مبتلایان در نتیجه ازدواج فامیلی بودند، توجه ویژه به غربالگری این گروه بسیار حائز اهمیت است. لذا افزایش آگاهی والدین و غربالگری ۵-۳ روز بعد تولد و پیگیری آن منجر به کاهش اثرات بیماری در سطح خانواده و جامعه می گردد.

فنیل کتونوری، غربالگری، آنزیم فنیل آلانین