CIVILICA We Respect the Science
(ناشر تخصصی کنفرانسهای کشور / شماره مجوز انتشارات از وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی: ۸۹۷۱)

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۲۴ در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی

عنوان مقاله: بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۲۴ در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
شناسه ملی مقاله: JR_SKUMS-19-2_012
منتشر شده در در سال 1396
مشخصات نویسندگان مقاله:

لادن صادقیان - Student, Student Research Committee, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
محمد امین طباطبایی فر - Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran
نرگس زارع پور - Student, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
مرتضی هاشم زاده چالشتری - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

خلاصه مقاله:
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود ۷۰% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از ۱۰۰ لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB۲۴ (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ۴۰۰ نمونه از ۲۵ خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی با ازدواج خویشاوندی و دارای حداقل سه فرد ناشنوا، از استان خوزستان انتخاب شدند. در نهایت۲۳ خانواده از نظر جهش در ژن GJB۲ (لوکوس DFNB۱) منفی گزارش و به مطالعه وارد شدند. شش نشانگر STR (Short Tandem Repeat) انتخاب شد و پس از انجام واکنش PCR، تعیین ژنوتیپ با استفاده از بررسی نمونه ها بر روی ژل پلی اکریل آمید، انجام شد. نرم افزارهایی همچون Easy Linkage، SimWalk و HaploPainter برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی مورد بررسی قرار گرفت. یافته ها: در راستای بررسی پیوستگی لوکوس DFNB۲۴ در جمعیت ناشنوایان استان خوزستان، نتایج مطالعه ما نشان داد که هیچ مورد پیوستگی بین لوکوس DFNB۲۴ و ناشنوایی در هیچ یک از خانواده ها وجود ندارد. نتیجه گیری: نتایج مطالعه حاضر نشان از آن دارد که احتمالا جهش های این ژن نقشی ناچیز در بروز ناشنوایی در جمعیت ناشنوای استان خوزستان دارد.

کلمات کلیدی:
Genetic linkage, Autosomal recessive non-syndromic hearing loss, DFNB۲۴ locus., پیوستگی ژنتیکی, ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی, لوکوس DFNB۲۴.

صفحه اختصاصی مقاله و دریافت فایل کامل: https://civilica.com/doc/1224066/