افسانه تقی پور ششده - Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
محمد امین طباطبایی فر - Genetics and Molecular Biology Dept., Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran
فاطمه نعمتی زرگران - Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
فهیمه مرادی - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
نرگس زارع پور - Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
مرتضی هاشم زاده چالشتری - Human Genetics Dept., Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در ۵۰۰ نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود ۷۰% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به ۸۰% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ بالای ازدواج خویشاوندی منبع ژنتیکی باارزشی را جهت مطالعه این نوع ناشنوایی فراهم می آورد. در این مطالعه پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB۴۸ (CIB۲) و DFNB۹۸ (TSPEAR) در ناشنوایی خانواده های ناشنوای غیرسندرومی مغلوب اتوزومی در استان خوزستان بررسی شده است. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی ۳۰۰ فرد از ۲۵ خانواده جهت تعیین نوع و شیوع جهش های دو لوکوس DFNB۴۸ و DFNB۹۸ در استان خوزستان بررسی شد. انتخاب خانواده ها دارای معیارهایی بود. خانواده های دارای والدین سالم، ازدواج خویشاوندی، وجود حداقل ۲ فرد ناشنوا در خانواده و همچنین منفی بودن جهش GJB۲ انتخاب شدند. ۳ خانواده که برای جهش در GJB۲ مثبت تشخیص داده شدند از مطالعه خارج شدند. آنالیز پیوستگی برای ۲۲ خانواده با استفاده از ۶ نشانگر STR داخلی یا نزدیک به این دو لوکوس انجام شد. یافته ها: هیچ یک از خانواده های بررسی شده با آنالیز پیوستگی به لوکوس های DFNB۴۸ و DFNB۹۸ پیوستگی نشان نداد. نتیجه گیری: با توجه به نتیجه این مطالعه به نظر می رسد جهش های ژن CIB۲ و ژن TSPEAR اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در استان خوزستان ندارد.

DFNB۴۸ locus, DFNB۹۸ locus, ARNSHL, Linkage analysis., DFNB۴۸, DFNB۹۸, ناشنوایی غیرسندررمی مغلوب اتوزومی, بررسی پیوستگی ژنتیکی.