راضیه کرمی اشکفتکی - Islamic Azad University of Shahrekord
عفت فرخی - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University
نوشا ضیا - Islamic Azad University of Shahrekord
مرتضی هاشم زاده چالشتری - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University

زمینه و هدف: کراتوکونوس، یک اختلال دژنراتیو در چشم است که منجر به نامنظم شدن سطح قرنیه، نازک شدن آن، تغییر شکل مخروطی تر و خارج شدن از شکل طبیعی خود و کاهش بینایی می شود. بروز آن بین ۱ در ۵۰۰ نفر تا ۱ در ۲۰۰۰ نفر در سراسر جهان برآورد شده است. ژن های مختلفی در ارتباط با این بیماری بررسی شده اند؛ اما شواهدی مبنی بر نقش بیشتر ژن (Visual system homeobox۱= VSX۱) در اتیولوژی کراتوکونوس وجود دارد. در این مطالعه پلی مورفیسم rs۶۰۵۰۳۰۷ در اگزون شماره یک ژن VSX۱ در ۱۰۰ بیمار مبتلا به کراتوکونوس در استان چهارمحال و بختیاری بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی پلی مورفیسم rs۶۰۵۰۳۰۷ ژن VSX۱ در ۱۰۰ فرد مبتلا به کراتوکونوس و ۱۰۰ فرد سالم از نظر بیماری کراتوکونوس بررسی شد. DNA با روش استاندارد فنل کلروفرم استخراج شد و پلی مورفیسم ژن VSX۱ با روش واکنش زنجیره ای پلیمراز- پلی مورفیسم طولی قطعات محدود (PCR-RFLP) بررسی گردید؛ سپس فراوانی ژنوتیپی و آللی پلی مورفیسم rs۶۰۵۰۳۰۷ در ۲ گروه بیمار و سالم با استفاده از آزمون آماری کای اسکوئر تجزیه و تحلیل گردید و ارتباط فراوانی ژنوتیپی و آللی در پلی مورفیسم با بیماری بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه بین توزیع ژنوتیپ ها و آلل های مختلف پلی مورفیسم rs۶۰۵۰۳۰۷ ژن VSX۱ با بیماری کراتوکونوس ارتباطی به دست نیامد (۰/۰۵

Keratoconus, VSX۱ gene, PCR restriction fragment length polymorphism., کراتوکونوس, ژن PCR-RFLP, VSX۱