زهرا بدر - University of Guilan
زیور صالحی - University of Guilan
علی جزایری - University of Isfahan
صادق ولیان بروجنی - University of Isfahan

زمینه و هدف: گلوتاریک اسید یوریای نوع ۱ نوعی اختلال متابولیکی عصبی می باشد که در اثر جهش در ژن رمز کننده آنزیم گلوتاریل کوآدهیدروژناز (GCDH) ایجاد می شود. اصولا تعیین توالی به منظور شناسایی جهش های نقطه ای و دیگر تنوعات توالی موجود در این ژن استفاده می شود که بسیار وقت گیر و پر هزینه می باشد. روش دیگر بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چند شکلی مانند چند شکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) است که برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده های دارای فرد مبتلا به کار می رود. در پایگاه های داده تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی GCDH معرفی شده است. در مطالعه حاضر خصوصیات و همچنین اطلاع دهندگی مارکر rs۹۳۸۴ واقع در ناحیه ژنی GCDH مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: مارکر rs۹۳۸۴ در ۱۰۰ فرد سالم غیر خویشاوند با روش ARMS PCR با بهره گیری از پرایمرهای جدید طراحی شده تعیین ژنوتیپ شد. در این مطالعه تخمین فراوانی آللی و درجه هتروزیگوسیتی با استفاده از پایگاه GenePop انجام شد؛ همچنین از نرم افزار Power Marker برای تخمین وجود تعادل هاردی واینبرگ و میزان محتوی اطلاع دهندگی چند شکلی (PIC) استفاده شد. یافته ها: نتایج حاصل از این مطالعه بیانگر فراوانی آللی مینور (MAF) ۰/۳۴%، درجه هتروزیگوسیتی ۰/۵۳% و مقدار ۰/۳۵=PIC برای مارکر rs۹۳۸۴ در جمعیت مورد مطالعه بود. به علاوه بررسی تعادل هاردی واینبرگ نشان داد که جمعیت برای این مارکر در تعادل می باشد. نتیجه گیری: در مجموع با توجه به نتایج به دست آمده از مطالعه حاضر می توان مارکر rs۹۳۸۴ را به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی مناسب جهت تشخیص مولکولی گلوتاریک اسید یوریای نوع ۱ در جمعیت اصفهان به عنوان نمونه ای از جمعیت ایرانی معرفی کرد.

Glutaryl-CoA dehydrogenase, Single nucleotide polymorphism, Genetic Linkage., گلوتاریل کوآدهیدروژناز, چند شکلی تک نوکلئوتیدی, پیوستگی ژنتیکی.