اعظم پوراحمدیان - Student, Student Research Committee, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
محمد امین طباطبایی فر - Genetics and Molecular Biology, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran
سمیه رئیسی - Genetics Dept., Shahrekord University, Shahrekord, Iran
پریا علی پور - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
نجمه فتاحی - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
مرتضی هاشم زاده - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون ۱۵۲ لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۷/۱۱ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، ۲۴ خانواده با ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش های ژن GJB۲ منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط ۷ نشانگر برای لوکوس DFNB۷/۱۱ صورت گرفت. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، یک خانواده از ۲۴ خانواده (۱۶/۴%) با لوکوس DFNB۷/۱۱ پیوستگی نشان داد، ولی در بررسی اگزون های مختلف و پروموتر ژن TMC۱ جهشی یافت نشد. عدم مشاهده ی جهش در ژن TMC۱ در خانواده ی مذکور، وجود جهش در نواحی غیر کد کننده ی ژن TMC۱ و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می کند. ارزش SLINK و امتیاز LOD این خانواده به ترتیب ۴۵/۱ و ۵۴/۰ بود. نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس DFNB۷/۱۱ اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.

DFNB۷/۱۱ locus, TMC۱ gene, Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss., لوکوس DFNB۷/۱۱, ژن TMC۱, ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی.