بررسی تنوع ژنتیکی مارکر D۹S۱۸۳۷ واقع در ژن TMC۱ در جمعیت ایرانی

Publish Year: 1393
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 255

This Paper With 9 Page And PDF Format Ready To Download

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

شناسه ملی سند علمی:

JR_SKUMS-16-6_009

تاریخ نمایه سازی: 19 خرداد 1400

Abstract:

زمینه و هدف: جهش های ژن TMC۱ یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر D۹S۱۸۳۷ با توالی های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، جایگاه ژنی D۹S۱۸۳۷ واقع در ژن TMC۱ توسط واکنش زنجیره ای پلی مرازی (PCR) و سپس الکتروفورز ژل پلی اکریل آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین ژنوتیپ گردید. فرکانس آللی، درجه ی هتروزیگوسیتی و نتایج حاصل از ژنوتیپ های ۱۶۵ فرد سالم غیرخویشاوند توسط نرم افزار های GeneMarker HID ،Microsatellite Tools و GenePop محاسبه شد. یافته ها: نتایج حاصل از برنامه GenePop، ۱۱ آلل در جمعیت ایرانی را نشان می دهد که بیشترین فراوانی مربوط به آلل ۲۳۹ جفت باز با فراوانی ۳۶/۰ می باشد. هتروزیگوسیتی مارکر در همه ی اقوام بالای ۷۰% می باشد که از میان آن ها قوم عرب وآذری بالاترین هتروزیگوسیتی به میزان ۸/۸۴% را در میان اقوام مختلف و کل جمعیت ایرانی را دارا می باشند. در نهایت مقدار ظرفیت اطلاعاتی چند شکلی (PIC) محاسبه شده گویای اطلاع دهندگی شدید مارکر D۹S۱۸۳۷ در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می باشد. نتیجه گیری: بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه، مارکر D۹S۱۸۳۷ را می توان به عنوان یک ابزار بسیار اطلاع دهنده به منظور تشخیص مولکولی و تشخیص پیش از تولد مرتبط با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب وابسته به ژن TMC۱ به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی نمود.

Keywords:

ARNSHL , Heterozygosity , TMC۱ gene , D۹S۱۸۳۷ marker , PCR , ناشنوایی غیرسندرومیک اتوزومی مغلوب , هتروزیگوسیتی , ژن TMC۱ , مارکر D۹S۱۸۳۷ , .PCR

Authors

سمیرا معتمدی

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

مرتضی هاشم زاده-چالشتری

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

مرجان مجتبوی نائینی

Biology Dept., Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran

حسین تیموری

Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
  • Kalay E, Caylan R, Kremer H, de Brouwer AP, Karaguzel ...
  • Ram Shankar M, Girirajan S, Dagan O, Shankar HR, Jalvi ...
  • Hilgert N, Smith RJ, Van Camp G. Forty-six genes causing ...
  • Brownstein Z, Avraham KB. Deafness genes in Israel: implications for ...
  • Ito T, Noguchi Y, Yashima T, Ohno K, Kitamura K. ...
  • Makishima T, Kurima K, Brewer CC. Early onset and rapid ...
  • Morton NE. Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann N Y ...
  • Mukherjee M, Phadke S, Mittal B. Connexin ۲۶ and autosomal ...
  • Tabatabaiefar MA, Alasti F, Zohour MM, Shariati L, Farrokhi E, ...
  • Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, ...
  • Zhao H, Pfeiffer R, Gail MH. Haplotype analysis in population ...
  • Rabionet R, Zelante L, Lopez-Bigas N, D\'Agruma L, Melchionda S, ...
  • Yazdanpanahi N, Chaleshtori MH, Tabatabaiefar MA, Noormohammadi Z, Farrokhi E, ...
  • Gibbs RA, Belmont JW, Hardenbol P, Willis TD, Yu F, ...
  • Elahi E, Kumm J, Ronaghi M. Global genetic analysis. J ...
  • Hildebrand CE, David C, Torney WRP, Wagner P. Informativeness of ...
  • UniSTS Database [database on the Internet. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/unists/] ...
  • Raymond M, Rousset F. GENEPOP (version ۱.۲): population genetics software ...
  • Weir BS. Genetic data analysis II: methods for discrete population ...
  • Engels WR. Exact tests for Hardy-Weinberg proportions. Genetics. ۲۰۰۹; ۱۸۳(۴): ...
  • Park SDE. Trypanotolerance in West African cattle and the population ...
  • Mammalian Genotyping Service [database on the Internet]. [cited. Available from: ...
  • Guo SW, Thompson EA. Performing the exact test of Hardy-Weinberg ...
  • ندار ...
  • نمایش کامل مراجع