سمیرا معتمدی - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
مرتضی هاشم زاده-چالشتری - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran
مرجان مجتبوی نائینی - Biology Dept., Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, I.R. Iran
حسین تیموری - Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, I.R. Iran

زمینه و هدف: جهش های ژن TMC۱ یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر D۹S۱۸۳۷ با توالی های تکراری CA، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- تحلیلی، جایگاه ژنی D۹S۱۸۳۷ واقع در ژن TMC۱ توسط واکنش زنجیره ای پلی مرازی (PCR) و سپس الکتروفورز ژل پلی اکریل آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه تعیین ژنوتیپ گردید. فرکانس آللی، درجه ی هتروزیگوسیتی و نتایج حاصل از ژنوتیپ های ۱۶۵ فرد سالم غیرخویشاوند توسط نرم افزار های GeneMarker HID ،Microsatellite Tools و GenePop محاسبه شد. یافته ها: نتایج حاصل از برنامه GenePop، ۱۱ آلل در جمعیت ایرانی را نشان می دهد که بیشترین فراوانی مربوط به آلل ۲۳۹ جفت باز با فراوانی ۳۶/۰ می باشد. هتروزیگوسیتی مارکر در همه ی اقوام بالای ۷۰% می باشد که از میان آن ها قوم عرب وآذری بالاترین هتروزیگوسیتی به میزان ۸/۸۴% را در میان اقوام مختلف و کل جمعیت ایرانی را دارا می باشند. در نهایت مقدار ظرفیت اطلاعاتی چند شکلی (PIC) محاسبه شده گویای اطلاع دهندگی شدید مارکر D۹S۱۸۳۷ در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می باشد. نتیجه گیری: بر اساس نتایج حاصل از این مطالعه، مارکر D۹S۱۸۳۷ را می توان به عنوان یک ابزار بسیار اطلاع دهنده به منظور تشخیص مولکولی و تشخیص پیش از تولد مرتبط با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب وابسته به ژن TMC۱ به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی نمود.

ARNSHL, Heterozygosity, TMC۱ gene, D۹S۱۸۳۷ marker, PCR, ناشنوایی غیرسندرومیک اتوزومی مغلوب, هتروزیگوسیتی, ژن TMC۱, مارکر D۹S۱۸۳۷, .PCR