ناشر تخصصی کنفرانس های ایران

لطفا کمی صبر نمایید

Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings

Please waite ..
Publisher of Iranian Journals and Conference Proceedings
Login |Register |Help |عضویت کتابخانه ها
Paper
Title

تشخیص جهش جدید بدمعنی در ژن RPE۶۵ عامل نابینایی وراثتی Leber congenital amaurosis ۲

Year: 1399
COI: BIOCONF21_0413
Language: PersianView: 20
نسخه کامل این Paper ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

Authors

حدیثه ناطقی - گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری های نوین، دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی، تهران، ایران
فرشید پروینی - گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه سمنان، سمنان ، ایران
حسین فهیمی - گروه ژنتیک، دانشکده علوم و فناوری های نوین، دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی، تهران، ایران

Abstract:

اختلال (LCA) Leber congenital amaurosis، به گروهی از دیستروفی های شبکیه گفت میشود که از سن شروع کودکی آغاز و با نابینایی، نیستاگوس و اختلال عملکرد شدید شبکیه چشم شناخته میشوند. از نظر ژنتیکی، LCA بسیار هتروژن میباشد. در این مطالعه، به بررسی علت ژنتیکی نابینایی ۳ فرد نابینای خویشاوند از یک خانواده اصالتا سمنانی پرداختیم. بدین منظور، توالی یابی نسل جدید Illumina، برای بررسی تمامی اگزونهای بیش از ۲۲۰۰۰ ژن کد کننده پروتیین فرد مبتلای پروباند استفاده شد. سپس، توالییابی سنگر برای تایید جهش یافت شده در ۲ فرد نابینای دیگر و والدین فرد پروباند استفاده شد. نتایج به دست آمده، یک جهش هوموزیگوس جدید بدمعنی را به صورت NM_۰۰۰۳۲۹:exon۳:c.T۱۷۰C:p.F۵۷S در ژن RPE۶۵ فرد پروباند نشان داد. همچنین، نتایج توالییابی سنگر وجود هتروزیگوسیتی والدین فرد پروباند و نیز حضور جهش هوموزیگوس یافت شده در ژن RPE۶۵ در دو نابینای دیگر خانواده را به اثبات رسانید. از طرف دیگر، بررسی های بیوانفورماتیکی جهش جدید یافت شده در ژن RPE۶۵ با استفاده از نرم افزارهای mutation taster، polyphen، SIFT، CADD_phred، و REVEL پاتوژن بودن آن را تایید نمود. پروتیین RPE۶۵ کد شونده توسط ژن RPE۶۵ در فرایند چند مرحلهای موسوم به چرخه بینایی درگیر است. طوریکه نور وارد شده به چشم را به سیگنالهای الکتریکیای که به مغز انتقال می یابند، تبدیل میکند. در حقیقت، این پروتیین تمامی مولکولهای -۱۱ترانس رتینال حاصل از تبدیل -۱۱سیس رتینال تحریک شده با نور ورودی به چشم را دوباره به فرم -۱۱سیس رتینال تبدیل میکند. بدین ترتیب، چرخه بینایی دوباره آغاز می گردد. جهش این ژن موجب بروز نابینایی شدید با سن شروع زودرس میگردد که با عنوان (LCA۲) Leber congenital amaurosis۲ و (RP۲۰) retinitis pigmentosa۲۰ نیز شناخته میشود. در مجموع، این مطالعه یک جهش پاتوژن جدید در ژن RPE۶۵ را در خانواده مطالعه شده نشان داد. چنین مطالعاتی میتواند کمک شایانی به فرایند مشاوره ژنتیک، تشخیص پیش از تولد و مدیریت کلینیکی چنین اختلالات ژنتیکی ای نماید.

Keywords:

نابینایی , LCA۲ , ژن RPE۶۵ , توالی یابی نسل جدید , مشاوره ژنتیک

Paper COI Code

This Paper COI Code is BIOCONF21_0413. Also You can use the following address to link to this article. This link is permanent and is used as an article registration confirmation in the Civilica reference:

https://civilica.com/doc/1260382/

How to Cite to This Paper:

If you want to refer to this Paper in your research work, you can simply use the following phrase in the resources section:
ناطقی، حدیثه و پروینی، فرشید و فهیمی، حسین،1399،تشخیص جهش جدید بدمعنی در ژن RPE۶۵ عامل نابینایی وراثتی Leber congenital amaurosis ۲،21th National & 9th International Congress on Biology،https://civilica.com/doc/1260382

Research Info Management

Certificate | Report | من نویسنده این مقاله هستم

اطلاعات استنادی این Paper را به نرم افزارهای مدیریت اطلاعات علمی و استنادی ارسال نمایید و در تحقیقات خود از آن استفاده نمایید.

Scientometrics

The specifications of the publisher center of this Paper are as follows:
Type of center: Azad University
Paper count: 974
In the scientometrics section of CIVILICA, you can see the scientific ranking of the Iranian academic and research centers based on the statistics of indexed articles.

New Papers

Share this page

More information about COI

COI stands for "CIVILICA Object Identifier". COI is the unique code assigned to articles of Iranian conferences and journals when indexing on the CIVILICA citation database.

The COI is the national code of documents indexed in CIVILICA and is a unique and permanent code. it can always be cited and tracked and assumed as registration confirmation ID.

Support