محمدرضا نصیری
شاهرخ قوتی
مجتبی طهمورث پور

بررسی و تشخیص بیماری های ژنتیکی در جوامع انسانی و حیوانی از اهمیت خاصی برخوردار است. خون گیری از ۱۶۲ گاو سرابی ایستگاه تحقیقاتی سراب (استان آذربایجان شرقی) انجام شد. استخراج DNA از نمونه ها به روش گوانیدین تیو سینات-سیلیکاژل صورت گرفت. هدف از این مطالعه، شناسایی حاملین بیماری پیچیدگی ستون فقرات (CVM) و نقص در آنزیم اوریدین مونوفسفات سنتاز (DUMPS) در گاوهای بومی سرابی ایران بود. واکنش زنجیره ای پلیمراز برای تکثیر قطعات ۱۷۷ و ۱۰۸ جفت بازی از اگزون ۴ ژن SLC۳۵A۳ و اگزون ۵ ژن UMPs با استفاده از جفت آغازگرهای اختصاصی انجام شد. محصولات واکنش زنجیره ای پلیمراز ژن SLC۳۵A۳ به روش SSCP برای بررسی تفاوت فرم فضایی رشته های منفرد روی ژل اکریل آمید الکتروفورز شدند. عمل هضم آنزیمی (RFLP) با استفاده ازآنزیم AvaI برای به دست آوردن الگوی هضمی مناسب به منظور تشخیص و شناسایی حاملین بیماری DUMPS روی محصولات واکنش زنجیره ای پلیمراز ژن UMPs انجام شد. نتایج این بررسی نشان داد که جهش (G→T) در موقعیت ۵۵۹ اگزون ۴ ژن SLC۳۵A۳ و همچنین جهش (C→T) در موقعیت ۴۰۵ اگزون ۵ ژن UMPs در گاوهای سرابی وجود نداشتند و بنابراین هیچ دام ناقلی مشاهده نشد.

بیماری ژنتیکی اتوزومال, پیچیدگی ستون فقرات, مارکرمولکولی, گاو سرابی, CVM, DUMPS, PCR-RFLP, PCR-SSCP