حامد محسنی راد - Assistant Professor, Department of Urology, School of Medicine and Allied Medical Science, Imam Reza Hospital Ardabil University of Medical Sciences, Ardabil, Iran
سعید حسینی اصل - Associated Professor, Department of Genetics, School of medicine and Allied Medical Sciences, Imam Reza Hospital Ardabil University of Medical science, Ardabil, Iran

اختلال جنسی ۴۶ xx male (SRY+) که قبلا سندرم چاپل نامیده می شد، اختلالی نادر با بروز یک در ۲۰ هزار نوزاد پسر است. ۶۰-۹۰ درصد آنان کاملا ظاهر مردانه با اندام جنسی نرمال دارند که تنها بیضه آن ها کوچک است. در این مقاله، یک مرد ۴۰ ساله نابارور را گزارش می کنیم که بدون علائم جنسی و تنها با آزواسپرمی شناخته شده از ۱۵ سال قبل به دنبال درمان ناباروری بود. از نظر هورمونی، او هیپوگنادوتروپیک هیپوگنادیسم داشت. در ارزیابی ژنتیکی لنفوسیت ها در محیط Gibco TM RPMI medium ۱۶۴۰ برای ۷ روز کشت شدند. کاریوتایپ ۴۶xx را نشان داد. هدف از ارائه این کیس، کاریوتایپ به منظور از دست ندادن بیماران با اختلال ژنتیکی در مردان آزواسپرم به ویژه درهمراهی با بیضه آتروفیکاست.

۴۶xx male DSD, Azoospermia, SRY, Infertility, Testis atrophy, اختلال جنسی xx male  ۴۶, ناباروری مردان, آزواسپرمی, آتروفی بیضه ها, SRY