بررسی جهش های حذفی Del (GJB۶-D۱۳S۱۸۵۴) و Del (GJB۶ –D۱۳S۱۸۳۰) ژن کانکسین ۳۰ در افراد مبتلا به نا شنوایی حسی- عصبی غیر سندرمی در استان خراسان رضوی

Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 152

This Paper With 8 Page And PDF Format Ready To Download

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

شناسه ملی سند علمی:

JR_SHIMU-25-4_006

تاریخ نمایه سازی: 5 آذر 1400

Abstract:

مقدمه: نا شنوایی یکی از شایع ترین اختلالات حسی- عصبی با فراوانی ۱ در ۱۰۰۰ نوزاد می باشد و در دو حالت سندرمی و غیر سندرمی دیده می شود. با توجه به این که جهش های جایگاه ژنی DFNB۱، در بر گیرنده دو ژن کانکسین ۲۶ و ۳۰، به تنهایی مسئول ۵۰ درصد نا شنوایی های غیر سندرمی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند، هدف مطالعه حاضر بررسی جهش های حذفی  del (GJB۶-D۱۳S۱۸۳۰) و del (GJB۶-D۱۳S۱۸۵۴) ژن کانکسین ۳۰ در افراد نا شنوای فاقد جهش در ژن کانکسین ۲۶ در استان خراسان رضوی می باشد. مواد و روش ها: در این پژوهش توصیفی، تعداد ۸۵ فرد غیر خویشاوند (۴۴ مرد و ۴۱ زن) مبتلا به نا شنوایی با الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب از استان خراسان رضوی که نسبت به جهش در ژن CX۲۶ منفی بودند مورد مطالعه قرار گرفتند. استخراج DNA ژنومی از یک میلی لیتر خون وریدی به روش RGDE صورت گرفت. بررسی جهش های مورد مطالعه با استفاده از روش های مالتی پلکس  PCR و تعیین توالی مستقیم انجام یافت. یافته های پژوهش: از تعداد ۱۷۰ کروموزوم بررسی شده، هیچ یک از جهش های حذفی  del (GJB۶-D۱۳ S۱۸۳۰) و del (GJB۶-D۱۳S۱۸۵۴) در افراد نا شنوای مورد مطالعه یافت نشد. بحث و نتیجه­ گیری: عدم وجود جهش های حذفی در ژن کانکسین ۳۰، در افراد نا شنوای منطقه مورد مطالعه، نشان دهنده دخالت ژن های دیگر در بروز بیماری می باشد. لذا لازم است در این افراد نا شنوا ژن های دیگر عامل نا شنوایی مورد مطالعه قرار گیرند.    

Authors

دنیا سعیدی

Dept of Genetics, Tabriz Branch, Islamic Azad University, Tabriz, Iran

حبیب عنصری

Dept of Cell and Molecular Biology, Marand Branch, Islamic Azad University, Marand, Iran

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
  • Kenneson A, Vannaardenbraun K, Boyle C. GJB۲ connexin ۲۶ variants ...
  • Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Childs B, ...
  • Prasad S, Cucci RA, Green GE, Smith RJH. Genetic testing ...
  • Petit C. Genes responsible for human hereditary deafness symphony of ...
  • Zelante L, Gasparini P, Estivill X, Melchionda S, Dagruma L, ...
  • Estivill X, Fortina P, Surrey S, Rabionet R, Melchionda S, ...
  • Morell RJ, Kim HJ, Hood LJ, Goforth L, Friderici K, ...
  • Brobby GW, Mullermyhsok B, Horstmann RD. connexin ۲۶ R۱۴۳W mutation ...
  • Petersen MR, Willems PJ. Non-syndromic, autosomal recessive deafness. Clin Genet ...
  • Mahdieh, N., Rabbani, B., Wiley, S., Akbari, M. T. & ...
  • Harris AL. Emerging issues of connexin channels biophysics fills the ...
  • Grundfast KM, Spirasky NB, Chuong MS. Genetic and molecular biology ...
  • Saadat M, Ansarilari M, Farhud DD. Consanguineous marriage in Iran. ...
  • Najmabadi H, Nishimura C, Kahrizi K, RiazalhosseinilY, Malekpour M, Daneshi ...
  • Hashemzadehchaleshtori M, Farhud DD, Patton MA. Familial and sporadic GJB۲-related ...
  • Bonyadi, M, Esmaeili M, Abhari M, Lotfi A. Mutation analysis ...
  • Mahdieh N, Nishimura C, Alimadadi K, Riazalhosseini Y, Yazdan H, ...
  • Onsori H. [Study of Cx۲۶ gene mutations in patients with ...
  • Wu BL, Kenna M, Lip V, Irons M, Platt O. ...
  • Matsoshiro, N, Doi, K, Fuse Y, Nagai K, Yamamoto K, ...
  • Bayazit YA, Cable BB, Cataloluk O, Kara C, Chamberlin P, ...
  • Najmabadi H, Cucci RA, Sahebjam S, Kouchakian N, Farhadi M, ...
  • Fuse Y, Doi K, Hasegawa T, Sugii A, Hibino H, ...
  • Morell RJ, Kim HJ, Hood LJ, Goforth L, Friderici K, ...
  • Gualandi F, Ravani A, Berto A, Burdo S, Trevisi P, ...
  • Castillo FJ, Rodriguezballesteros M, Alvarez A, Hutchin T, Leonardi E, ...
  • Delcastillo I, Villamar M, Morenopelayo MA, Castillo FJ, Alvarez A, ...
  • Jabbarpourbonyadi M, Esmaeili M, Younespour R, Lotfalizadeh N, Absavaran A. ...
  • Onsori H. Investigation of the GJB۶ deletion mutations Del (GJB۶- ...
  • نمایش کامل مراجع