فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs۲۲۸۸۲۵۸ در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان
Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 167
This Paper With 9 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SHIMU-25-1_006
تاریخ نمایه سازی: 5 آذر 1400
Abstract:
مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) می تواند راه مناسبی برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده های دارای فرزند مبتلا ارائه نماید.
مواد و روش ها: در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی HEXA معرفی شده اند. در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و اطلاع دهندگی مارکر rs۲۲۸۸۲۵۸ واقع در ناحیه ژنیHEXA با استفاده از روشTetra-primer ARMS PCR و با طراحی پرایمر های جدید در جمعیت اصفهان بررسی شد. از نرم افزار Power Marker برای تخمین فراوانی آللی، فراوانی ژنوتیپی، تعادل هاردی واینبرگ و محتوی اطلاع رسانی چند شکلی PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد.
یافته های پژوهش: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs۲۲۸۸۲۵۸ در جمعیت اصفهان بود. هم چنین بررسی تعادل هاردی- واینبرگ نشان داد که جمعیت مورد نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد.
بحث و نتیجه گیری: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs۲۲۸۸۲۵۸ در جمعیت اصفهان بود. هم چنین بررسی تعادل هاردی-واینبرگ نشان داد که جمعیت مورذ نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد. در مجموع مطالعه براساس نتایج این مطالعه، مارکر ژنتیکی rs۲۲۸۸۲۵۸ می تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد جهش های ژن HEXA در جمعیت اصفهان معرفی شود.
Keywords:
Keywords: HEXA , Linkage analysis , Single nucleotide polymorphism , Isfahan population , واژگان کلیدی: HEXA , آنالیز پیوستگی , چند شکلی تک نوکلئوتیدی , جمعیت اصفهان
Authors
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :