فراوانی آللی و ژنوتیپی پلی مورفیسم rs۲۲۸۸۲۵۸ در ناحیه ژنی HEXA در جمعیت اصفهان

Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 167

This Paper With 9 Page And PDF Format Ready To Download

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

شناسه ملی سند علمی:

JR_SHIMU-25-1_006

تاریخ نمایه سازی: 5 آذر 1400

Abstract:

مقدمه: تای ساکس یک بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب است که سیستم عصبی مرکزی را درگیر می کند. ابیماری به طور عمده ناشی از جهش در ژن HEXA واقع در کروموزوم ۱۵ می باشد. تعیین توالی به منظور شناسایی جهش ها و تنوعات ژنی موجود در ژنHEXA استفاده میشود که بسیار پرهزینه و وقت گیر است. متناوبا"، آنالیز پیوستگی مارکرهای چند شکلی مانند چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP) می تواند راه مناسبی برای تعیین افراد ناقل و همچنین تشخیص پیش از تولد در خانواده های دارای فرزند مبتلا ارائه نماید. مواد و روش ها: در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای SNP برای ناحیه ژنی HEXA معرفی شده اند. در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و اطلاع دهندگی مارکر rs۲۲۸۸۲۵۸ واقع در ناحیه ژنیHEXA با استفاده از روشTetra-primer ARMS PCR و با طراحی پرایمر های جدید در جمعیت اصفهان بررسی شد. از نرم افزار Power Marker برای تخمین فراوانی آللی، فراوانی ژنوتیپی، تعادل هاردی واینبرگ و محتوی اطلاع رسانی چند شکلی PIC (Polymorphism Information Content) استفاده شد. یافته های پژوهش: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs۲۲۸۸۲۵۸ در جمعیت اصفهان بود. هم چنین بررسی تعادل هاردی- واینبرگ نشان داد که جمعیت مورد نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد. بحث و نتیجه گیری: نتایج حاصل بیانگر فراوانی آللی جزئی (MAF) ۱۲/۹٪ و مقدار ۱۵۲۰/۰= PIC برای مارکر rs۲۲۸۸۲۵۸ در جمعیت اصفهان بود. هم چنین بررسی تعادل هاردی-واینبرگ نشان داد که جمعیت مورذ نظر برای مارکر مربوطه در تعادل می باشد. در مجموع مطالعه براساس نتایج این مطالعه، مارکر ژنتیکی rs۲۲۸۸۲۵۸ می تواند به عنوان یک مارکر تک نوکلئوتیدی در مطالعات پیوستگی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد جهش های ژن HEXA در جمعیت اصفهان معرفی شود.

Authors

نسرین وهاب

دانشگاه اصفهان

علی جزایری

دانشگاه اصفهان

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
  • Kolter T, Schepers U, Sandhoff K. Tay-sachs disease encyclopedia of ...
  • Parenti G, Pignata C, Vajro P, Salerno M. New strategies ...
  • Myerowitz R. Tay-sachs disease causing mutations and neutral polymorphisms in ...
  • Maegawa GH, Stockley T, Tropak M, Banwell B, Blaser S, ...
  • Jamrozik Z, Lugowska A, Golębiowski M, Krolicki L, Mączewska J, ...
  • Bley AE, Giannikopoulos OA, Hayden D, Kubilus K, Tifft CJ, ...
  • Huang JQ, Trasler JM, Igdoura S, Michaud J, Hanai N, ...
  • Mullen T, Obeid L. Ceramide and apoptosis exploring the enigmatic ...
  • Myerowitz R, Lawson D, Mizukami H, Mi Y, Tifft CJ, ...
  • ۱۰.Platt FM. Sphingolipid lysosomal storage disorders. Nature ۲۰۱۴; ۵۱۰:۶۸-۷۵ ...
  • Sandhoff K, Harzer K. Gangliosides and gangliosidoses principles of molecular ...
  • Karimzadeh P, Jafari N, Biglari HN, Dari SJ, Abadi FA, ...
  • Tandon A. Therapeutic options for Tay-sachs Disease. J Biol Med ...
  • Triggsraine B, Akerman B, Clarke J, Gravel R. Sequence of ...
  • Stenson PD, Ball EV, Howells K, Phillips AD, Mort M, ...
  • ۱۶.Frisch A, Colombo R, Michaelovsky E, Karpati M, Goldman B, ...
  • ۱۷.Haghighi A, Rezazadeh J, Shadmehri AA, Haghighi A, Kornreich R, ...
  • Martin DC, Mark BL, Triggsraine BL, Natowicz MR. Evaluation of ...
  • ۱۹.Karpati M, Gazit E, Goldman B, Frisch A, Colombo R, ...
  • ۲۰.Kruglyak L, Nickerson DA. Variation is the spice of life. ...
  • ۲۱.Botstein D, Risch N. Discovering genotypes underlying human phenotypes past ...
  • ۲۲.Miller S, Dykes D, Polesky H. A simple salting out ...
  • Adrienne Kitts, MS, Lon Phan, Minghong W, Johnbradley H. The ...
  • UCSC Genome Browser. NCBI Handbook. ۲th ed.۲۰۱۳ ...
  • ۲۵.Ye S, Dhillon S, Ke X, Collins AR, Day IN. ...
  • Old J, Harteveld CL, Traeger-Synodinos J, et al. Prevention of ...
  • ۲۷.PowerMarker software. Available from: www.statgen.ncsu.edu/powermarker/۲۸. Guo SW, Thompson EA. Performing ...
  • ۲۹.Elahi E, Kumm J, Ronaghi M. Global genetic analysis. J ...
  • ۳۰.Chen H, He H, Zou Y, Chen W, Yu R, ...
  • نمایش کامل مراجع