مهدی قربانی - دانشجو کارشناسی ارشد بیوتکنولوژی میکروبی، دبیر انجمن سلول های بنیادی دانشگاه مراغه
آرمیتا حق شناس - دانشجو کارشناسی میکروبیولوژی عضو انجمن سلول های بنیادی دانشگاه مراغه
والیه ادبی - دانشجو کارشناسی میکروبیولوژی عضو انجمن سلول های بنیادی دانشگاه مراغه

بیماری فنیل کتونوری یک اختلال اتوزمی مغلوب است که از نقص فعالیت آنزیم هیدروکسیلاز، فنیل الانین که برای سوخت و ساز فنیل الانین در کبد لازم است ایجاد می گردد. در نتیجه این آنزیم منجر به افزایش و تجمع فنیل الانین اضافی ومتابولیت های مربوط می شود. مبتلایان بفنیل کتونوری مانند سایر بیماری های ارثی باید در کلینیک ویژه متابولیک و نظر تیمی منتشخص از متخصصان تغذیه اطفال روانشناسی مددکار اجتماعی و پرستار کنترل می شود در شیرهای خشک و غذاهای کمکی منبع پروتئین ال - امینو اسیدها منبع کربوهیدارت شربت ذرت. نشاسته اصلاح شده تاپیوکا.سوکروز و نشاسته هیدرولیز شده ذرت بوده و ربی نیز بوسیله انواع روغن ها تامین می شود. بحث: تشخیص به موقع این بیماری بسیار اهمیت دارد. این بیماری درمان دارویی ندارد، یا رژیم غذایی مناسب می توان سطح «فنیل آلانین» را در حد طبیعی نگه داشت. تشخیص به موقع، رژیم درمانی صحیح تحت نظر متخصصان تغذیه و حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر، در سلامت بیمار موثر است. اغلب این کودکان باید از رژیمهای غذایی خاص که شامل غذاهای کم پروتئین و همچنین شیرخشک های خاص است، پیروی کنند. میزان تغذیه با شیر مادر برای کنترل میزان فنیل آلانین موجود در شیر، نیاز به پیگیری های دقیق دارد. کودکانی که از شیر مادر تغذیه می کنند، همانند دیگر کودکان مبتلا به «فنیل کتونوریا» به شیرخشک مخصوص نیاز دارد.

فنیل کتونوری، رژیم، غذایی، آنزیم