گزارش ۴۰ مورد توبروزاسکلروزیس در بیمارستان کودکان مفید تهران

توبروزاسکلروزیس یک اختلال اتوزومال غالب است که جزء بیماریهای نروکوتانئوس میباشد و چند ارگان را درگیر میکند. در این مطالعه ۴۰ بیمار مبتلا به Tuberous Sclerosis(T.S)در سنین بین ۲ ماه و ۱۲ سال توصیف شده است.           در این بررسی گذشته نگر توصیفی مقطعی  که در سالهای ۱۳۷۶ تا ۱۳۷۹ در بخش اعصاب کودکان بیمارستان مفید تهران صورت گرفته است ، کلیه بیماران ( ۲۰ پسر و ۲۰ دختر ) تشنج داشته اند و مورد بررسی آزمایشگاهی از نظر C B C ، الکترولیتها ، و نیز آمینواسید خون و ادرار قرار گرفته اند ،EEG و Brain – CT scan  در کلیه بیماران و در برخی نیز Brain- MRI انجام گرفت ، مشاوره کاردیولوژیست و افتالمولوژیست در بیماران خواسته شد.           در این پژوهش تظاهرات عصبی ، چشمی ، قلبی و پوست بیان گردیده است . عقب ماندگی ذهنی و تشنج شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده است . انواع تشنجات بیماران همراه با پاترن E E G نیز توصیف شده است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون  ، ۳۷ بیمار در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی ، ۳۰ بیمار اختلال ذهنی ، ۸ بیمار رابدومیوم قلبی ، ۷ بیمار آدنوم سباسه ، ۵ بیمار ضایعه شاگرن ، ۵ بیمار هامارتوم رتین و ۳ بیمار تومور مغزی داشته اند.           در صورت مراجعه کودک با تشنج همراه با هیپوپیگمانتاسیون پوست ، همراه با عقب ماندگی ذهنی ، باید T . S را در نظر داشت.