A Novel Mutation in TMPRSS۱۵ Gene Causes a Severe Form of Congenital Enterokinase Deficiency
Publish place: Human Genetics and Genomics، Vol: 2، Issue: 1
Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: English
View: 125
متن کامل این Paper منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل Paper (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_JHGG-2-1_005
تاریخ نمایه سازی: 30 مرداد 1401
Abstract:
Congenital enterokinase deficiency is a rare autosomal recessive disorder of gastrointestinal tract in newborns. Enterokinase initiatesdigestion of protein by conversion of trypsinogen into trypsin. We analyzed the parents of unaffected deceased newbornwith congenital enterokinase deficiency by exome sequencing. The results of exome sequencing identified a novel heterozygousframeshift deletion, c.۱۵۱-۱۵۵del p.Ala۵۱Trpfs*۵, in TMPRSS۱۵ gene. Direct sequencing confirmed that the couple had heterozygousstatus. TMPRSS۱۵ gene mutations are completely rare. To date, one small deletion and three nonsense mutations are reported in thisgene in Human Gene Mutation Database (HGMD®). The identified mutation leads to complete absence of enzymatic activity.
Keywords:
Authors
Mohammad Taghi Akbari
Medical Genetics Department, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran- Tehran Medical Genetics Laboratory, Tehran, Iran
Mojgan Ataei-Kachui
Tehran Medical Genetics Laboratory, Tehran, Iran