راحله علی محمدی - Science and Research Branch, Islamic Azad University
مرضیه رئیسی - Kosar Human Genetic Research Center
احمد ابراهیمی - Kosar Human Genetic Research Center
صادق فلاح - Kosar Human Genetic Research Center
سوده کیانفر - Kosar Human Genetic Research Center
محبوبه مسعودی فر - Kosar Human Genetic Research Center
سمیه جمالی - Pasteur Institute of Iran
صادق باباشاه - Science and Research Branch, Islamic Azad University
مرتضی کریمی پور - انستیتو پاستور ایران
رضا مهدیان - Pasteur Institute of Iran
سیروس زینلی - Pasteur Institute of Iran

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون هایی که سبب بتا- تالاسمی می شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می باشد. این حذف ها معمولا سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره های β و δ و  و  را تحت تاثیر قرار می دهد. تاکنون در حدود۶۰ نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی حذف ها از تکنیک های متعددی استفاده می شود که بعضی مستقیم و بعضی غیرمستقیم هستند. با توجه به مشکلاتی که در تشخیص تمام حذف ها می باشد و هم چنین عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی آن ها در جمعیت های ایرانی، اهمیت روشی که بتواند در یک مرحله، کل کلاستر ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می نماید. روش بررسی DNA افراد ناقل با روش نمک اشباع به دست آمد. MLPA با استفاده از دستگاه PCR ساخت شرکت ABI انجام شد. محصول MLPA در دستگاه Genetic Analyser ABI ۳۱۳۰ آنالیز گردید و نتیجه به دست آمده با نرم افزارGene Marker مورد ارزیابی قرار گرفت. تایید نتایج MLPA با دستگاه ABI ۳۷۰۰ به روش Real-Time PCR انجام شد. یافته ها وجود یا عدم وجود حذف بر روی ۱۷ ناقل واجد حذف و یا مشکوک به داشتن حذف در ژن بتا- گلوبین و احتمالا خوشه ژنی بتا- گلوبین، انجام شد و حذف های ژنی هر کدام از آن ها با روش MLPA مشخص گردید. بیشتر این ناقلین دارای حذفی در محدوده حذف Sicilian بوده و نیز حذف های Asian-Indian وTurkish و Lepore را داشتند. البته تعدادی حذف هم تشخیص داده شد که به نظر می رسد تا به حال گزارشی از آن ها داده نشده است. نتیجه گیری روش MLPA روشی بسیار کارا برای شناسایی حذف های خوشه ژنی ژن بتا- گلوبین می باشد.

Bata-Globins, Beta-Globins-Genetics, Thalassemia-Genetics, بتا– گلوبین؛ بتا- گلوبین– ژنتیک؛ تالاسمی– ژنتیک