سمیه رئیسی - Shahrekord University of Medical Sciences
عفت فرخی - Shahrekord University of Medical Sciences
مریم طاهرزاده - Shahrekord University of Medical Sciences
فاطمه آزادگان - Shahrekord University of Medical Sciences
مرضیه ابوالحسنی - Shahrekord University of Medical Sciences
مرضیه رئیسی - Shahrekord University of Medical Sciences
گل اندام بنی طالبی - Shahrekord University of Medical Sciences
ابوالقاسم اسماعیلی - دانشگاه اصفهان
سید رسول ذاکر - دانشگاه اصفهان
مرتضی هاشم زاده - Shahrekord University of Medical Sciences

زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان ترین اختلال حسی است که یکی از هر ۵۰۰ نوزاد را با بیشتر از ۵۰% موارد ارثی، درگیر می کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می دهد. بیشتر از ۴۶ ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیرا، ژن DFNB۵۹ (پژواکین) به عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش های ژن پژواکین در یک گروه ۱۳۰ نفری از دانش آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته ها: ۲ نوع پلی مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل ۸۷۴G>A و ۷۹۳C>G به ترتیب در ۱ و ۹ تا از ۱۳۰ بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش های DFNB۵۹ (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می باشد.

DFNB۵۹, PCR-SSCP Reaction, Hetroduplex Reaction, Hearing Loss, DFNB۵۹؛ واکنشPCR-SSCP ؛ واکنش هترودوپلکس؛ ناشنوایی