نفیسه فرهادی شهنی - Department of Genetics and Biotechnology, Faculty of Biological Science, Varamin-Pishva Branch, Islamic Azad University, Varamin, I.R. Iran.
فهیمه باغبانی ارانی - Department of Genetics and Biotechnology, Faculty of Biological Science, Varamin-Pishva Branch, Islamic Azad University, Varamin, I.R. Iran.
معصومه مهدوی اورتاکند - Department of Biology, Faculty of Biological Science, Varamin-Pishva Branch, Islamic Azad University, Varamin, I.R. Iran.

سابقه و هدف: نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF۱) نوعی بیماری ژنتیکی اتوزوم غالب است که به دلیل جهش در ژن سرکوبگر تومور نوروفیبرومین ۱ (NF۱) رخ می دهد. این ژن ۶۰ اگزون داشته و به دلیل اندازه بزرگ ژن، تنوع انواع جهش های شناخته شده و نبود نقاط داغ جهش، تشخیص ژنتیکی بیماری معضل بزرگی در مشاوره ژنتیک می باشد. از طرفی تعیین نرخ فراوانی جهش ها در یک جمعیت به مشاوره ژنتیک موثر و جلوگیری از بروز بیشتر بیماری کمک می کند؛ لذا این مطالعه با هدف شناسایی نقص ژنتیکی زمینه ای در ۱۰ بیمار ایرانی مبتلا به NF۱ انجام گرفت. مواد و روش ها: پس از خونگیری و استخراج DNA ژنومی، ۹ اگزون با بیشترین نرخ جهش در ژن NF۱، با استفاده از تکنیک PCR تکثیر و توالی یابی شد. سپس با استفاده از نرم افزارهای بیوانفورماتیکی جهش های موجود شناسایی گردید. نتایج: در میان ۱۰ بیمار موردمطالعه، ۶ مورد دارای جهش در اگزون های موردبررسی بودند؛ به طوری که در اگزون ۱۳ و ۱۴ جهش حذف مشاهده گردید (به ترتیب c.۱۴۵۸-۱۴۵۹ delAA و c.۱۵۴۱-۱۵۴۲ del AG) و ۴ جهش دیگر از نوع جایگزینی بودند. جهش های c.۵۱۷۲ G>A در اگزون ۳۷، c.۳۸۷۱-۲ A>G در اگزون ۲۹ و c.۳۸۶۷ C>T در اگزون ۲۸ به عنوان جهش جدید معرفی گردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق تایید می کند که جهش های متنوع و پراکنده ای در این بیماری وجود دارد و درنتیجه همچنان مطمئن ترین روش بررسی، روش تعیین توالی DNA می باشد.

Neurofibromatosis Type ۱, Common mutation, DNA sequencing, Mutability exons, نوروفیبروماتوز نوع ۱, جهش های شایع, توالی یابی DNA, اگزون های جهش پذیر