زهرا مطاعی - فوق لیسانس رشته زیست شناسی

بیماری های متابولیک بیماری هایی هستند که در نتیجه یک یا چند جهش ژنی غیرطبیعی ایجاد می شود و یا در اثر تغییر در میزان تولید پروتئین، اختلال در فعالیت طبیعی سلول ها به وجود می آید و به دنبال آن بیماری های گوناگون ایجاد می شود که طیف شدت آن ها از بدون علامت تا کشنده می باشد و این بیماری مادرزادی و به دلیل نقص آنزیمی منفرد ناشی از سنتز یا کاتابولیسم غیرطبیعی پروتئین ها، کربوهیدرات ها و چربی ها ایجاد می شوند. بنابراین هدف از این مقاله بررسی تظاهرات بالینی بیماری های متابولیک کبدی در بیماران مراجعه کننده به بیمارستان شهدا سرپل ذهاب طی سال های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ است. روش این پژوهش به صورت توصیفی– مقطعی بر روی بیماران مبتلا به بیماری متابولیک کبد مراجعه کننده به بیمارستان شهدا، طی سال های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ می باشد که اطلاعات بیماران شامل: سابقه بیماری، متغیرهای آنتروپومتری، معاینات گوارشی و معاینات سیستمیک و ... است. یافته های پژوهش بیانگر این است که در طی سال های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ از تعداد ۱۰۰ بیمار مبتلا به بیماری متابولیک کبدی مراجعه کننده به بیمارستان شهدا، ۵۵ بیمار، مرد (۵۵%) و ۴۵ بیمار، زن بودند (۴۵%). رنگ پریدگی (۸۲%)، تهوع و استفراغ و بی اشتهایی (۷۱%)، خستگی مزمن (۶۲%)، درد و تورم شکمی (۴۹%)، مدفوع کم رنگ (۴۸%) بیش ترین علائم بالینی گزارش شده در این بیماران بود و بیش ترین عامل بیماری متابولیک کبدی، گالاکتوزومی گزارش شد (۱۶ مورد). عوامل دیگر را NAFLD (۱۱ مورد)، بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD) (۱۰ مورد)، کبد چرب (۱۰ مورد) و تیروزینمی (۹ مورد) تشکیل می دادند. تست های کبدی AST، ALT، ALP و GGT به ترتیب در (۷۲%)، (۷۵%)، (۶۸%) و (۳۳%) بیماران بیش از حد طبیعی بود و (۴۹%) سابقه ازدواج فامیلی والدین، (۳۸%) دارای کبد چرب، (۳۷%) مبتلا به هپاتومگالی، (۳۶%) چاقی، (۳۵%) دارای سابقه خانوادگی بیماری کبدی، (۲۷%) سابقه مصرف سیگار و الکل و ابتلا به دیابت نوع ۲ و (۲۳%) بیماران دارای نقص سیستم ایمنی بودند.

بیماری های متابولیک، نارسایی کبد، تظاهرات بالینی.