امیر سهرابی - دکتری تخصصی پزشکی ملکولی، بخش اپیدمیولوژی پزشکی و بیوانفورماتیک، انستیتو کارولینسکا، استکهلم، سوئد.
فاطمه اسکندری - کارشناس ارشد ژنتیک - بیولوژی، آزمایشگاه سعید، تهران، ایران.
مسعود حاجیا - دکتری تخصصی میکروب شناسی پزشکی، بخش بیولوژی مولکولی، مرکز تحقیقات آزمایشگاه مرجع سلامت، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تهران، ایران.

مقدمه: ژن­های ترومبوفیلی غالبا به عنوان مهم ترین عوامل خطر در ایجاد بیماری­های قلبی - عروقی، ترومبوآمبولی و از همه مهم تر برای سقط ­ های حاملگی گزارش می­شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی میزان شیوع این پلی مورفیسم ها در زنان مراجعه کننده به یکی از آزمایشگاه­های پاتوبیولوژی مولکولی تهران انجام شد. روش کار: این مطالعه مقطعی- توصیفی بر روی ۵۹۱ نمونه­ خون بایگانی شده زنانی که با اختلالات سقط جنین و ناباروری از بهمن ماه ۱۳۹۲ تا اردیبهشت سال ۱۳۹۶ به یکی از آزمایشگاه­های تشخیص مولکولی تهران مراجعه کرده بودند، انجام شد. بیماران برای مطالعه پلی مورفیسم­های تک نوکلئوتیدی با استفاده از روش PCR-RFLP مورد بررسی قرار گرفتند. روش حاضر از نظر ویژگی، حساسیت و دقت توسط کنترل­های مثبت و منفی برای جهش­های مورد مطالعه و همچنین توسط نرم افزار­های بیوانفورماتیک از نظر صحت عملکرد بر اساس دستورالعمل های تشخیصی سازمان بهداشت جهانی و مقالات معتبر علمی مورد تایید و بررسی قرار گرفت. یافته ها:در مطالعه حاضر هموزیگوسیتی ژن­های پروترومبین (AA)، لیدن (AA) و (TT)HPA-۱ تشخیص داده نشد. از بین ژنوتیپ ها، وقوع آلل­های وحشی (۳/۹۶%) و هتروزیگوت FII (۷/۳%) به ترتیب بیشترین و کمترین میزان شیوع را دارا بودند. ژن MTHFR ۱۲۹۸ A>C در مقایسه با سایر ژن ها بالاترین فراوانی را در بین ۲۹۶ بیمار دارا بود. میزان فراوانی هتروزیگوسیتی ژنوتیپ های PAI-۱،MTHFR۱۲۹۸ ،MTHFR۶۷۷ ، فاکتور XIII،  HPA-۱،β-Fibrinogen ، فاکتور V لیدن و پروترومبین به ترتیب ۶/۷۲%، ۷۰%، ۵/۴۰%، ۴/۲۹%، ۵/۲۵%، ۲۰%، ۴/۴% و ۷/۳% بود. نتیجه گیری: هتروزیگوسیتی ژن­های MTHFR ۱۲۹۸، MTHFR ۶۷۷ و PAI-I از شیوع قابل ملاحظه ای برخوردار هستند و بایستی مورد بررسی و دقت نظر بیشتری جهت راهکارهای درمانی به ویژه در اختلالات انعقادی و سقط جنین قرار گیرند.

پلی مورفیسم, ژن­های ترومبوفیلی, سقط جنین