فریده کی پور
ایلانا ناقی

زمینه و هدف: سندرم Roberts یا تالیدومید کاذب، ضایعه مادرزادی نادری است که با مالفورماسیون های متعدد به صورت عدم تشکیل استخوان های بلند اندام ها (فوکوملیا)، ناهنجاری های جمجمه و صورت مانند شکاف کام و لب شکری مشخص می شود و دارای منشاء ژنتیکی می باشد. هدف از معرفی این مورد، معرفی بیماری هایی با منشا ژنتیکی است که در نتیجه ازدواج با افراد هم خون اتفاق می افتد و با به دنیا آمدن این نوزادان خانواده و اجتماع دچار آسیب های عاطفی و اقتصادی می گردند. شرح مورد: خانم باردار ۳۸ ساله در سن حاملگی ۳۸ هفته به علت انقباضات رحمی در آبان ماه ۱۳۸۷ به بیمارستان شهید اکبرآبادی تهران مراجعه کرد. به علت سابقه سه بار سزارین، به طور اورژانس مورد عمل جراحی قرار گرفت. نوزاد دختر دارای ناهنجاری های متعدد به صورت عدم تشکیل ساعد و بازوی دست راست، الیگوداکتیلی در دست چپ، لب شکری و شکاف کام،  هیپرتلوریسم (عدم تقارن چشم ها) و عدم تشکیل ریشه بینی در چهره بود. نتیجه گیری: غربالگری از نظر بیماری های ژنتیکی بر اساس سن مادر، سابقه خانوادگی، زمینه نژادی یا قومی زن و شوهر باید صورت گیرد. تشخیص بیماری در مراقبت دوران بارداری (پره ناتال) امکان بهینه کردن کیفیت زایمان یا خاتمه دادن به حاملگی را فراهم می کند. واژه های کلیدی: فوکوملیا، شکاف کام، لب شکری، اتوزومال مغلوب

Phocomelia, Cleft lip, Cleft palate, Autossomal Recessive, فوکوملیا, شکاف کام, لب شکری, اتوزومال مغلوب