عاطفه شریفی نیا - M.Sc Student in Human Genetic, Department of Medical Genetics, Faculty of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran
مرتضی اولادنبی - Assistant Professor, Gorgan Congenital Malformations Research Center, Department of Medical Genetics, Faculty of Advanced Technologies in Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran

میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (Autosomal recessive primary microcephaly: MCPH) یک اختلال نادر نورولوژیکی است که در بدو تولد در نوزادان مبتلا مشاهده می شود. معمولا بیماران از ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید رنج می برند. در این مطالعه مروری، همه جایگاه های شناخته شده تا به امروز اختلال MCPH همراه با نوع و تعداد جهش های شناخته شده و بررسی عملکردی و چگونگی شناسایی ژن ها به تفکیک و نیز الگوریتم تشخیصی از مقالات و پایگاه داده ها همانند OMIM و HGMD جمع آوری شده است. تاکنون ۲۳ جایگاه ژنی (MCPH۱-۲۳) در جمعیت های مختلف در ارتباط با میکروسفالی اولیه شناخته شده است. عملکرد این ژن ها شامل جهت گیری صحیح دوک های میتوزی، مضاعف سازی، تشکیل یا عملکرد سانتروزوم، جابه جایی وزیکول ها، تنظیم رونویسی و پاسخ به آسیب DNA است و براساس تحقیقات بیماری MCPH در جمعیت ایران و پاکستان به دلیل ازدواج خویشاوندی شایع تر است. در ایران MCPH۱ و MCPH۵ شیوع بیشتری دارد.

Microcephaly, Intellectual disability, Gene, میکروسفالی, ناتوانی ذهنی, ژن