حسین جلالی - Ph.D by Research Candidate in Thalassemia, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
محمدرضا مهدوی - Assistant Professor, Department of Laboratory Medicine, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
مهرنوش کوثریان - Professor, Department of Pediatrics, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
حسین کرمی - Associate Professor, Hematology and Oncology, Thalassemia Research Center, Hemoglobinopathy Institute, Mazandaran University of Medical Sciences, Sari, Iran
پیام روشن - M.Sc in Immunology, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran
فاطمه مداحیان - M.Sc in Genetic, Sina Mehr Research Center, Sari, Iran

زمینه و هدف : هموگلوبین D پنجاب یکی از انواع هموگلوبینوپاتی ها است که در آن جهش در موقعیت ۱۲۱ بر روی زنجیره بتا رخ داده است. این اختلال هموگلوبینی در هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. اغلب افراد هتروزیگوت مبتلا به این بیماری بدون علامت بالینی خاصی هستند. در حالی که در حالت هتروزیگوت مرکب با هموگلوبین S افراد مبتلا بیماری کم خونی داسی شکل را بروز می دهند. این مطالعه به منظور شناسایی انواع هاپلوتیپ های همراه هموگلوبینD در مجموعه ژنی بتاگلوبین در ساری انجام شد. روش بررسی : این مطالعه توصیفی روی ۱۸ نفر از خانواده های افرادی با هموگلوبینD پنجاب انجام شد. DNA ژنومی از تمامی افراد با استفاده از روش استاندارد فنل- کلروفرم استخراج گردید. سپس نوع هاپلوتیپ همراه هموگلوبینD پنجاب با استفاده از روش PCR-RFLP و آنالیز پیوستگی در خانواده مشخص شد. یافته ها : در ۱۷ خانواده آلل هموگلوبینD با هاپلوتیپ [+ + - - - - +] پیوستگی داشت. تنها در یک خانواده آلل دارای هموگلوبینD به همراه هاپلوتیپ [+ + + - + + -] مشاهده شد. نتیجه گیری : بخش عمده واریانت هموگلوبین D پنجاب در ساری دارای منشاء یگانه است. احتمالا هاپلوتیپ نادر مشاهده شده یا منشاء ژنتیکی متفاوتی داشته و یا در اثر مکانیسم هایی از قبیل نوترکیبی ژنی به وجود آمده است.

Hemoglobin D-Punjab, Haplotype, PCR-RFLP, Iran, هموگلوبین D پنجاب, هاپلوتیپ, PCR-RFLP, ساری