هاله اخوان نیاکی
محمدرضا اسماعیلی دوکی
علی قابلی جویباری

زمینه و هدف : فیبروز کیستی شایع ترین بیماری ارثی در جمعیت سفیدپوستان می باشد که در اثر جهش در پروتئین تنظیم کننده عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) رخ می دهد. نوع و توزیع جهش ها در بین کشورها و گروه های نژادی بسیار متغیر است. این مطالعه به منظور شناسایی جهش های دخیل در ایجاد بیماری فیبروز کیستی در استان مازندران انجام گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ۳۰ بیمار غیرخویشاوند مبتلا به فیبروز کیستی برای پنچ جهش Delta F۵۰۸ ، N۱۳۰۳K ، G۵۴۲X، R۳۴۷H و W۱۲۸۲X در ژن CFTR که به آزمایشگاه ژنتیک بیمارستان کودکان امیرکلا ارجاع شده بودند، طی سال های ۸۵-۱۳۸۳ با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در این روش از محصولات PCR بیوتینیله شده برای دورگه گیری با چندین پروب مخصوص توالی نرمال یا جهش یافته مشخص که بر روی نوارهای Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد. یافته ها : جهش Delta F۵۰۸ ۶/۲۱ درصد از آلل های جهش یافته را تشکیل داد. چهار جهش دیگر مشاهده نشد. شش بیمار هموزیگوت و یک بیمار هتروزیگوت مرکب در جایگاه Delta F۵۰۸ بودند. نتیجه گیری: یافته های این مطالعه نشان دهنده هتروژنی بالای جهش های ژن CFTR در استان مازندران می باشد. با توجه به میزان نسبتا پایین جهش های قابل تشخیص، لازم است تا مطالعات گسترده تری برای تشخیص مولکولی فیبروز کیستی در این استان انجام گیرد.

Cystic Fibrosis, CFTR, Mutation, Mazandaran, Delta F۵۰۸, فیبروز کیستی, Delta F۵۰۸, مازندران, جهش, CFTR