غزاله خلیلی تنها - کارشناس ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.
احمدرضا سبزاری - استادیار گروه رادیولوژی و انکولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.
میترا مودی - دانشیار گروه بهداشت عمومی، مرکز تحقیقات عوامل اجتماعی موثر بر سلامت، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.
محسن ناصری - استادیار گروه ایمونولوژی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران.

مقدمه:سرطان پستان، شایع ترین بدخیمی در زنان و به عنوان اولین علت مرگ و میر ناشی از سرطان در زنان شناخته می شود.این بیماری به شدت ناهمگن بوده و تحت تاثیر عوامل ژنتیکی و محیطی به وجود می آید. جهش در دو ژن بسیار پرنفوذ BRCA۱ و BRCA۲ که نقش مهمی در ترمیم DNA دارند، علت اصلی ۳۰-۲۰% سرطان های پستان ارثی شناخته شده است. مطالعه حاضر با هدف بررسی فراوانی جهش های ژن BRCA۱ در افراد مبتلا به سرطان پستان در جمعیت خراسان جنوبی انجام شد. روش کار:این مطالعه توصیفی بین سال های ۹۶-۱۳۹۴ بر روی ۸۸ بیمار مبتلا به سرطان پستان شهر بیرجند انجام شد. از افراد نمونه خون جمع آوری شد. قطعات مورد نظر ژن BRCA۱ با استفاده از DNA استخراج شده از بیماران و تکنیک PCR تکثیر گردید. برای مشخص کردن جهش های اگزون ۶، ۱۳ و ۲۰ از تکنیک PCR-SSCP، رنگ آمیزی نیترات نقره و توالی یابی مستقیم DNA استفاده شد. تجزیه و تحلیل داده ها با استفاده از نرم افزار آماری SPSS (نسخه ۲۲) انجام گرفت. یافته ها: بررسی اگزون ۶ و ۲۰ در بیماران هیچ جهشی را نشان نداد. در بررسی اگزون ۱۳ یک پلی مورفیسم مشاهده شد. این واریانت c.۴۳۰۸T>C در ۲۸ نمونه تشخیص داده شد که ۴ نفر (۲/۱۴%) آنها مبتلا به سرطان پستان ارثی بودند. فراوانی جهش در افراد مبتلا به سرطان پستان وراثتی ۳/۳۶% و در افراد مبتلا به سرطان پستان غیر وراثتی ۱/۳۱% در جمعیت مورد مطالعه بود. نتیجه گیری: در این مطالعه میزان بروز جهش در دو اگزون ۶ و ۲۰ از ژن BRCA۱ صفر و یک جهش از نوع پلی مورفیسم rs۱۰۶۰۹۱۵در اگزون ۱۳ از ژن BRCA۱ با فراوانی ۸/۳۱%مشاهده شد.

پلی مورفیسم, تکنیک SSCP, جهش DNA, ژن BRCA۱, سرطان پستان