محمد مهدی کوشیار - دانشیار گروه هماتولوژی و انکولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه فردوسی مشهد، مشهد، ایران.
محمدرضا نصیری - استاد پژوهشکده فناوری زیستی، دانشگاه فردوسی مشهد، مشهد، ایران.
خدیجه نصیری - دانش آموخته دکترای اصلاح نژاد دام (ژنتیک مولکولی)، گروه علوم دامی، دانشکده کشاورزی، دانشگاه فردوسی مشهد. مشهد، ایران.

مقدمه: جهش های ژنی BRCA۱ و BRCA۲ در سلول های رده زایا، باعث خطر ابتلاء به سرطان پستان و تخمدان می شوند. ژن های BRCA۱ و BRCA۲، عامل ۲۰% از موارد سرطان پستان ارثی هستند. اکثریت جهش های موجود در ژن های BRCA۱ و BRCA۲ باعث اتمام زودرس پروتئین می شوند. مطالعه حاضر با هدف بررسی نقش جهش های BRCA۱/۲ در ابتلاء به سرطان پستان و معرفی برخی جهش های مرتبط با این ژن ها انجام شد. روش کار: در این مطالعه مروری سیستماتیک اطلاعات مربوط به نقش ژن های BRCA۱/۲ در ابتلاء به سرطان پستان از طریق جستجو در پایگاه های اطلاعاتیPubMed ، Scopus، MedLine، Web of Science، Science Iranian Database و وب سایت های مرتبط با موضوع مورد مطالعه با استفاده از کلید واژه هایBRCA mutation، BRCA۱، BRCA۲، سرطان پستان و ایران جستجو شدند. بازه زمانی در انتخاب مقالات از سال ۱۹۹۰ الی ۲۰۱۵ بود. از بین مقالات، به ۸۸ مقاله در متن استناد شد. در انتخاب مقالات بر ژن های BRCA۱ و BRCA۲ و اهمیت آن در ابتلاء به سرطان پستان آن ها توجه شد. یافته ها: این مقاله مروری اهمیت بیش از پیش شناسایی جهش های ژنی ناقلین BRCA۱ و BRCA۲ را در جوامع مختلف و به ویژه ملی را نشان می دهد و لزوم برنامه ریزی برای خانواده هایی با تاریخچه فامیلی سرطان پستان و همچنین غربالگری برای جهش های این دو ژن در برنامه های بالینی کشور کاملا احساس می شود. نتیجه گیری: ژن های BRCA۱/۲ اهمیت و تاثیر زیادی در بروز و پیشرفت سرطان پستان دارند و می توان این ژن ها را به عنوان شاخص های مولکولی در تشخیص زودهنگام سرطان پستان در نظر گرفت.

ژن BRCA۱, ژن BRCA۲, سرطان پستان