نصرت قائمی - . دانشیار و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
سمانه نوروزی اصل - استادیار و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند، بیرجند، ایران
محمدرضا عباس زادگان - دانشیار و فوق تخصص ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.
مارتا قهرمان - کارشناس ارشد ژنتیک انسانی، مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران
رحیم وکیلی - استاد و فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران

مقدمه: مسیر انتقال پیام GPR۵۴/Kisspeptin به عنوان دروازه و تنظیم کننده فعالیت نورون های آزاد کننده گونادوتروپین و عامل کلیدی شروع بلوغ می باشد. جهش های از دست دهنده عملکرد در ژن گیرنده متصل شونده به پروتیین GPR۵۴ )G با تاخیر بلوغ مرکزی و جهش های کسب کننده عملکرد این ژن با بلوغ زودرس مرکزی همراهی دارد. مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران و با هدف شناسایی جهش ها در بلوغ زودرس مرکزی به خصوص با موارد فامیلیال انجام شد. روشکار: در این مطالعه آینده نگر که در سال ۱۳۸۸-۸۳ انجام شد، ۲۲۵ کودک با بلوغ زودرس مراجعه کننده به درمانگاه غدد و متابولیسم کودکان بیمارستان امام رضا )ع( مورد ارزیابی بالینی و آزمایشگاهی قرار گرفتند و از بین آنها، ۲۵ کودک با بلوغ زودرس مرکزی که سابقه فامیلی بلوغ زودرس در بستگان درجه یک یا دو داشتند، انتخاب شدند. نمونه خون بیماران جهت ارزیابی گرفته شد و DNA استخراج شد و به کمک تکنیک واکنش زنجیره ای پولیمراز )PCR( تکثیر و تعیین توالی گردید و نتایج به دست آمده با استفاده از نرم افزار سکوانچر مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافتهها: در این مطالعه، موتاسیونی در ژن GPR۵۴ مشاهده نشد ولی سه نوع پلی مورفیسم مشخص شد: (rs۱۰۴۰۷۹۶۸(۲۴A>G در ۵۲% بیماران، (rs۳۰۵۰۱۳۲(۱۰۹۱T>A در ۴۴% بیماران و پلی مورفیسم جدید ۴۹۲C>G در یک بیمار مشاهده شد )۴%(. نتیجهگیری: پلی مورفیسم ژن GPR۵۴ در اکثر بیماران با بلوغ زودرس مرکزی وجود دارد.

بلوغ زودرس فامیلی, پلی مورفیسم, جهش ژنتیکی, ژن GPR۵۴