ژنتیک فنیل کتونوری در ایران: مرور مطالعات گذشته

Publish Year: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: Persian
View: 71

This Paper With 10 Page And PDF Format Ready To Download

  • Certificate
  • من نویسنده این مقاله هستم

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این Paper:

شناسه ملی سند علمی:

JR_JMUMS-27-147_038

تاریخ نمایه سازی: 2 آبان 1402

Abstract:

سابقه و هدف: فنیل کتونوری که بیماری ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی است، به طور عمده به‎دلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز رخ می دهد. تاکنون مطالعات متعددی بر روی ژنتیک این بیماری در جمعیت های مختلف ایرانی انجام شده است. در این پژوهش، فراوانی جهش های گزارش‎شده در هر منطقه بررسی گردید. مواد و روش ها: مقالات منتشرشده از سال ۱۳۸۲ تا ماه مهر سال ۱۳۹۴ در پایگاه های اطلاعاتی Pubmed،Science Direct، Wiley Online Library،  Elsevierو SID به کمک واژه های فنیل کتونوری، فنیل کتونوری + ایران، جهش + فنیل کتونوری + ایران، فنیل کتونوری و ژنتیک + فنیل کتونوری، برای بررسی انتخاب شدند. یافته ها: به طور کلی، ۱۱ مقاله منطبق با معیارهای این مطالعه بر روی ژنتیک بیماری فنیل کتونوری منتشر شده بود. تعداد ۵۳ جهش مختلف در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) در اقوام مختلف ایرانی گزارش شده است. تعداد جهش های بدمعنی (Missense) و پردازشی (Splicing) به ترتیب ۲۸ و ۱۳ مورد و تعداد جهش های حذفی (Deletion) و بی معنی (Nonsense) هر کدام ۶ مورد بود. جهش های IVS۱۰-۱۱G>A و p.Pro۲۸۱Leu در آذربایجان و کرمانشاه، جهش های p.Gln۳۸۳Ter و IVS۱۰-۱۱G>A در خراسان و جهش p.Arg۲۵۲Trp در اصفهان شایع بودند. جهش های p.Gln۳۷۵Arg در خوزستان و p.Gln۳۸۳Ter در خراسان برای اولین بار گزارش شدند. استنتاج: شناسایی جهش های ژن PAH به ویژه جهش های بومی هر خطه کشور با توجه به رواج ازدواج خویشاوندی در آن، برای طراحی برنامه غربالگری ضرورت ویژه ای دارد.

Authors

سیما بینافر

کارشناسی ارشد گروه زیست شناسی، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم تحقیقات تهران، تهران، ایران

نجات مهدیه

استادیار آزمایشگاه کاردیوژنتیک، مرکز تحقیقات ژنتیک قلب و عروق شهید رجایی، مرکز آموزشی، تحقیقاتی و درمانی قلب و عروق شهید رجایی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران

مراجع و منابع این Paper:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :
  • Scriver CR. The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift. ...
  • Yu W, He J, Yang X, Zou H, Wang J, ...
  • Zare-Karizi Sh, Hosseini-Mazinani SM, Khazaei-Koohpar Z, Seifati SM, Shahsavan-Behboodi B, ...
  • Zendehdel M, Tamini M, Zadkarami M, Karandish M , Aminzadeh ...
  • Golbahar J, Honardar Z.Selective Screening of Phenylketonuria, Tyrosinemia and Maple ...
  • Senemar S, Ganjekarimi H, Fathzadeh M, Tarami B, Barzgar M. ...
  • Karimzadeh P. Approach to Neurometabolic Diseases from a Pediatric Neurological ...
  • Camp KM, Parisi MA, Acosta PB, Berry GT, Bilder DA, ...
  • Moradi K, Alibakhshi R. High risk of birth defects with ...
  • Vallian S, Barahimi E, Moeini H. Phenylketonuria in Iranian population: ...
  • Bonyadi M, Omrani O, Moghanjoghi SM, Shiva S. Mutations of ...
  • Bagheri M, Rad IA, Jazani NH, Zarrin R, Ghazavi A. ...
  • Moradi K, Alibakhshi R, Ghadiri K, Khatami SR, Galehdari H. ...
  • Alibakhshi R, Moradi K, Mohebbi Z, Ghadiri K. Mutation analysis ...
  • Ajami N, Kazeminezhad SR, Foroughmand AM, Hasanpour M, Aminzadeh M. ...
  • Raeisi M, Mahdieh N, Yousefzadeh A, Vahidi R, Rahimi N, ...
  • Djordjevic M,Klaassen K, Sarajlija A, Tosic N, Zukic B, Kecman ...
  • Biglari A, Saffari F, Rashvand Z, Alizadeh S, Najafipour R ...
  • نمایش کامل مراجع