لیلا رضایی
مهدی مرادی نظر
عباس آقائی

سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است که با آنومالی های متعدد همراه می باشد و معمولا با کریپتوافتالموس دیده می شود. در این تحقیق دختر۱۴ ساله با کریپتوافتالموس، سین داکتیلی انگشتان دست و پا به صورت دو طرفه و سابقه اختلالات قلبی اورژنیتال که در سال ۱۳۹۰ به بخش چشم پزشکی بیمارستان امام خمینی کرمانشاه مراجعه کرد. معرفی می شود در سونوگرافی چشم، هیچ گونه پتانسیل بینایی مشاهده نشد. لنز و سگمان قدامی قابل رویت و تفکیک از سگمان خلفی نبود. در هر دو طرف یک فضای کیستیک حجیم در انترولترال گلوب دیده می شد. هرچند در سونوگرافی، هیچ گونه پتانسیل بینایی دیده نشد، ولی بیمار در زمان تهیه عکس به نور فلش واکنش نشان می داد که حکایت از وجود درجاتی از سلامت مسیر بینایی است، اما این نشانه به تنهایی نمی تواند دلیلی برای انجام جراحی روی بیمار باشد. بنابراین توصیه به انجام سونوگرافی قبل از عمل جراحی می شود و در صورت تائید وجود پتانسیل بینایی و گلوپ ارگانیزه نسبت به باز کردن پلک اقدام گردد تا از رنجش بیش تر و انجام جراحی های غیر ضروری جلوگیری شود.

Fraser Syndrome, cryptophthalmos, inherited disorder, سندرم فریزر, کریپتوافتالموس, اختلال ارثی