مجید متولی باشی - اصفهان ایران صندوق پستی: ۷۳۴۴۱-۸۱۷۴۶
زهرا سجادپور - اصفهان ایران
طیبه قاسمی - اصفهان ایران

چکیده سابقه و هدف تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل A پلی مورفیسم HindIIIG با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود. مواد و روش ها در یک مطالعه مورد شاهدی، تعداد ۱۵۰ بیمار بتا تالاسمی ماژور، ۳۴ بیمار بتا تالاسمی اینترمدیا و ۵۰ فرد سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. پلی مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG به روش RFLP-PCR تعیین گردید. میزان HbF به روش الکتروفورز با استفاده از پرونده های بیماران مشخص شد. سپس پیوستگی این پلی مورفیسم، با پلی مورفیسم XmnI در ناحیه '۵ ژن γG با اندازه­گیری مقدار D' توسط نرم افزار Power Marker بررسی شد. یافته ها آنالیز داده­ها نشان داد که بین آلل A و بیماری تالاسمی اینترمدیا، ارتباط وجود دارد به طوری که اگر آلل A غالب در نظر گرفته شود، ژنوتیپ­های AA+AC با تالاسمی اینترمدیا ارتباط دارند (۰۱۴/۰ p=) اما ارتباطی با تالاسمی ماژور مشاهده نشد. میانگین HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا به ترتیب برابر g/dL ۳/۹۴ و  g/dL۴/۸۴ بود. پیوستگی نامتعادل بالایی بین دو پلی­مورفیسم HindIIIG وXmnI   دیده شد. نتیجه گیری حضور آلل A پلی مورفیسم HindIIIG به عنوان یک آلل غالب، اثر مثبتی بر میزان HbF و کاهش شدت علایم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا دارد. پیوستگی بالای آلل A پلی مورفیسم HindIIIG با آلل T پلی مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا و آلل C پلی مورفیسم HindIIIG با آلل C پلی مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی ماژور مشاهده شد.

Key words: beta-Thalassemia, Genetic Polymorphism, HBF, Thalassemia Intermedia, کلمات کلیدی: تالاسمی بتا, پلی مورفیسم ژنتیک, HBF, تالاسمی اینترمدیا