تنوع ژنتیکی پلی مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم IVSII-I ژن Gy و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا در استان اصفهان
عنوان مقاله: تنوع ژنتیکی پلی مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم IVSII-I ژن Gy و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا در استان اصفهان
شناسه ملی مقاله: JR_BLOOD-13-2_006
منتشر شده در در سال 1395
شناسه ملی مقاله: JR_BLOOD-13-2_006
منتشر شده در در سال 1395
مشخصات نویسندگان مقاله:
مجید متولی باشی - اصفهان ایران صندوق پستی: ۷۳۴۴۱-۸۱۷۴۶
زهرا سجادپور - اصفهان ایران
طیبه قاسمی - اصفهان ایران
خلاصه مقاله:
مجید متولی باشی - اصفهان ایران صندوق پستی: ۷۳۴۴۱-۸۱۷۴۶
زهرا سجادپور - اصفهان ایران
طیبه قاسمی - اصفهان ایران
چکیده
سابقه و هدف
تالاسمی بتا، یک بیماری اتوزومی مغلوب است. طی مطالعه های صورت گرفته، گزارش شده است که آلل A پلی مورفیسم HindIIIG با بیماری تالاسمی اینترمدیا پیوستگی دارد. هدف این پژوهش، بررسی پلی مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG و ارتباط آن با میزان HbF در بیماران تالاسمی بتا و اینترمدیا بود.
مواد و روش ها
در یک مطالعه مورد شاهدی، تعداد ۱۵۰ بیمار بتا تالاسمی ماژور، ۳۴ بیمار بتا تالاسمی اینترمدیا و ۵۰ فرد سالم مورد مطالعه قرار گرفتند. پلی مورفیسم HindIIIG در اینترون دوم ژن γG به روش RFLP-PCR تعیین گردید. میزان HbF به روش الکتروفورز با استفاده از پرونده های بیماران مشخص شد. سپس پیوستگی این پلی مورفیسم، با پلی مورفیسم XmnI در ناحیه '۵ ژن γG با اندازهگیری مقدار D' توسط نرم افزار Power Marker بررسی شد.
یافته ها
آنالیز دادهها نشان داد که بین آلل A و بیماری تالاسمی اینترمدیا، ارتباط وجود دارد به طوری که اگر آلل A غالب در نظر گرفته شود، ژنوتیپهای AA+AC با تالاسمی اینترمدیا ارتباط دارند (۰۱۴/۰ p=) اما ارتباطی با تالاسمی ماژور مشاهده نشد. میانگین HbF در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا به ترتیب برابر g/dL ۳/۹۴ و g/dL۴/۸۴ بود. پیوستگی نامتعادل بالایی بین دو پلیمورفیسم HindIIIG وXmnI دیده شد.
نتیجه گیری
حضور آلل A پلی مورفیسم HindIIIG به عنوان یک آلل غالب، اثر مثبتی بر میزان HbF و کاهش شدت علایم بالینی بیماران بتا تالاسمی اینترمدیا دارد. پیوستگی بالای آلل A پلی مورفیسم HindIIIG با آلل T پلی مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی اینترمدیا و آلل C پلی مورفیسم HindIIIG با آلل C پلی مورفیسم XmnI در بیماران تالاسمی ماژور مشاهده شد.
کلمات کلیدی: Key words: beta-Thalassemia, Genetic Polymorphism, HBF, Thalassemia Intermedia, کلمات کلیدی: تالاسمی بتا, پلی مورفیسم ژنتیک, HBF, تالاسمی اینترمدیا
صفحه اختصاصی مقاله و دریافت فایل کامل: https://civilica.com/doc/1822036/