زهرا تراب - دانشگاه علوم پزشکی تبریز
بهزاد پوپک - دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی
علی اکبر موثق پور اکبری - مرکز تحقیقات خون و انکولوژی دانشگاه علوم پزشکی تبریز
محمدرضا یونسی - مجتمع آموزش عالی سلامت ورامین دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
امیرحسین امامی - دانشگاه علوم پزشکی تهران
فاضل الهی - دانشگاه علوم پزشکی تهران

چکیده سابقه و هدف پلی سایتمی ورا، یکی از نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو BCR-ABL۱  منفی می باشد که از پروژنیتورهای هماتولوژیک به وجود می آید. در حدود ۴%-۳% بیماران پلی سایتمی ورا، دارای موتاسیون هایی در اگزون ۱۲ ژن JAK۲ می باشند. با توجه به اهمیت این موتاسیون ها در تشخیص بیماران مبتلا به پلی سایتمی ورا،  مطالعه حاضر انجام گرفت. مواد و روش ها در این مطالعه توصیفی تحلیلی، موتاسیون های اگزون ۱۲ ژن JAK۲ در ۵۸ بیمار مبتلا به پلی سایتمی ورا V۶۱۷F منفی در آزمایشگاه پیوند مورد ارزیابی قرار گرفتند. تمامی بیماران واجد شرایط پلی سایتمی ورا و V۶۱۷F منفی وارد مطالعه شدند. علاوه بر این، فایل ۶۰ بیمار دارای موتاسیون V۶۱۷F بررسی شدند. بعد از کنترل کیفی  DNA ژنومیک استخراج شده، اگزون ۱۲ به روش واکنش زنجیره پلی مراز تکثیر شد، غربالگری موتاسیون ها به وسیله تعیین توالی مستقیم انجام گرفت و سپس با آزمون کای دو و نرم افزار ۱۳ SPSS مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. یافته ها در این مطالعه، ۵۸ بیمار پلی سایتمی ورا V۶۱۷F منفی مورد بررسی قرار گرفتند. ۴۵ نفر(۶/۷۷%) مرد و ۱۳ نفر(۴/۲۲%) زن بودند. متوسط ​​سن بیماران ۲/۴ ± ۸/۴۶ سال بود. بعد از تجزیه و تحلیل های لازم، موتاسیون E۵۴۳-D۵۴۴del در یک خانم ۷۲ ساله مشاهده شد. نتیجه گیری شیوع پایینی از موتاسیون های اگزون ۱۲ ژن در جمعیت ایرانی وجود دارد که ممکن است به دلیل تعداد کم بیماران و یا شیوع پایین در جمعیت ایرانی مرتبط باشد. بنابراین مطالعه بر روی جامعه بزرگتر آموزنده خواهد بود.

Key words: Polycythemia Vera, Neoplasms, Exons, کلمات کلیدی: پلی سایتمی ورا, نئوپلاسم ها, اگزون ها