شهره خاتمی - دانشیار انستیتو پاستور ایران بخش بیوشیمی
صغری روحی دهنبه - انستیتو پاستور ایران تهران
حسین نجم آبادی - استاد مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی

چکیده سابقه و هدف استفاده از روش های مناسب آزمایشگاهی جهت تشخیص هموگلوبینوپاتی ها، در آزمایشگاه هایی که مجهز به سیستم های اتوماتیک نیستند، بسیار ضروری است. در میان هموگلوبینوپاتی ها، تشخیص صحیح هموگلوبین Q- ایران ((α۷۵Asp→His اهمیت خاصی دارد. مورد خانمی ۳۳ ساله از آزمایشگاه ژنتیک جهت تشخیص نهایی به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوسنتز زنجیره های گلوبین معرفی گردید. در بررسی کروماتوگرام زنجیره های گلوبین، باند زنجیره ای ناشناخته با باند زنجیره βD و βS مطابقت نداشت. در بررسی تعیین توالی نوکلئوتیدها، هموگلوبینوپاتی بیمار از نوع هموگلوبین Q- ایران تعیین گردید. نتیجه گیری آزمایشگاه های تشخیص پزشکی که به سیستم های اتوماتیک مدرن مجهز نیستند، بعد از الکتروفورز هموگلوبین روی استات سلولز در pH قلیایی و مشاهده باند در محدوده هموگلوبین Sو D/G ، باید هر دو آزمایش حلالیت و الکتروفورز روی سیترات آگار را به عنوان آزمون تکمیلی اجرا نمایند.

Key words: hemoglobin Q, Hemoglobinopathies, screening, Iran, کلمات کلیدی: هموگلوبین Q, هموگلوبینوپاتی ها, غربالگری, ایران