فائزه رحیمی نژاد
راحله علی محمدی
پانتی فولادی
سمیرا فروغی
مرضیه فیض پور
رقیه وحیدی
مریم هاشمی
فائزه ملازاده
معصومه حیدری
مهدی دیلم صالحی
سیروس زینلی

چکید ه   سابقه و هدف   بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی در دنیاست. اکثر موتاسیون های عامل بتا تالاسمی، از نوع نقطه ای هستند ولی در بعضی از موارد، موتاسیون ها سبب حذف بزرگ در کلاستر ژن بتا گلوبین می شوند. هدف از این مطالعه، تشخیص و بررسی دو حذف ژنی معروف به هندی آسیایی و لپور به شیوه دوپلکس می باشد که سبب پاسخگویی سریع تر به مراجعین و بیماران می شود.   مواد و روش ها   مطالعه انجام شده از نوع تجربی بود. تحقیق بر روی ۳ نمونه حذف هندی آسیایی و ۱۰ نمونه لپور انجام شد. در این تحقیق، بعد از اطمینان از وجود حذف لپور و هندی آسیایی در نمونه های مورد مطالعه، سعی در تنظیم کردن Gap-PCR مربوط به شناسایی این دو حذف به صورت دوگانه( duplex ) شد. PCR با استفاده از ۸ عدد آغازگر در دمای آنیلینگ ۶۸ درجه سانتی گراد با غلظت مورد نظر تنظیم شد و با شرایط ایجاد شده، به خوبی این دو حذف در یک واکنش قابل تشخیص بود.   یافته ها   با توجه به بررسی های انجام شده با روش Gap PCR ، نتایج ژل ها به صورت مولتی پلکس نشان داد که این دو حذف و باندهای اختصاصی مربوط به هر حذف، در یک PCR مولتی پلکس قابل ردیابی است.   نتیجه گیری   با توجه به اهمیت بررسی به روش مولتی پلکس، بررسی حذف های ژنی زنجیره بتا برای دو حذف لپور و هندی آسیایی به صورت هم زمان، سریع، مطمئن و به راحتی قابل انجام است. این روش با توجه به صرفه جویی در وقت و مواد مصرفی به صرفه تر می باشد.   کلمات کلیدی : بتا تالاسمی، بتا گلوبین ها، حذف ژنی

Beta-thalassemia, Beta-globins, Gene deletion, بتا تالاسمی, بتا گلوبین ها, حذف ژنی