Ramak Badr
Bahareh Shoja-Saffar
Niloofar Bazzaz-Zadegan
Khadijeh Jalalvand
Kimia Kahrizi - University of Welfare & Rehabilitation Siences, Tehran, Iran.
Hossein Najm-Abadi

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، ۴۱ خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی DFNB۱, DFNB۲, DFNB۳, DFNB۴, DFNB۶ ,DFNB۷/۱۱ ,DFNB۸/۱۰ DFNB۹, DFNB۱۲, DFNB۱۶, DFNB۱۸, DFNB۲۱, DFNB۲۳, DFNB۲۹, و DFNB۴ در آنها منفی بود، به صورت ساده و در دسترس انتخاب و ۷ جایگاه ژنی DFNB۶۷ ,DFNB۳۷ ,DFNB۳۶ ,DFNB۳۱ DFNB۳۰ ,DFNB۲۸ و DFNB۲۲ با ژنهای مشخص در آنها بررسی شد. نقشه یابی هوموزیگوسیتی در مورد این خانواده ها با استفاده از مارکرهای چند شکل (STR) انجام شد. یافته ها: ۳ خانواده در ۳ جایگاه ژنی DFNB۲۸ ,DFNB۳۰ و DFNB۳۱ به طور مشخص پیوستگی نشان دادند. نتیجه گیری: در این تحقیق تقریبا %۷ از علل ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در بین جمعیت ایران مشخص شد.

Non-syndromeic hearing loss, Recessive autosomal heredity, Haplotype analysis, Iran, ناشنوایی غیرسندرومی, وراثت اتوزومی مغلوب, آنالیز پیوستگی, ایران