سید میلاد حسینی - Agriculture and Natural Resources Campus, University of Tehran, Karaj, Iran
حسین مرادی شهربابک - Animal Science Department, Agriculture and Natural Resources Campus, University of Tehran, Karaj, Iran
محمد مرادی شهربابک - Animal Science Department, Agriculture and Natural Resources Campus, University of Tehran, Karaj, Iran

چکیده مبسوط مقدمه و هدف: توسعه سریع فناوری های توالی یابی کل ژنوم و ابزارهای بیوانفورماتیک، نقطه شروعی برای کشف تنوع ژنتیکی گستره در سطح کل ژنوم موجودات را فراهم می کند. گاومیش از جمله حیوانات اهلی مهم در سطح جهانی است که ارزش اقتصادی زیادی برای جوامع انسانی دارد که برای تولید محصولاتی مثل شیر، گوشت، چرم و نیز به‎عنوان نیروی کار از آن‎ها استفاده می‎شود. گاومیش‎های نژاد خوزستانی یکی از مهمترین نژاد گاومیش در ایران هستند که در غرب و جنوب‎غربی ایران پراکنده شده‎اند. بیشترین جمعیت این نژاد در استان خوزستان وجود دارد که با شرایط جغرافیایی این منطقه کاملا سازگار شده‎اند. در این مطالعه، شناسایی تنوع ژنتیکی در سطح کل ژنوم گاومیش‎های نژاد خوزستانی با استفاده از تکنیک توالی‎یابی انجام گرفت. مواد و روش‎ها: کنترل کیفیت خوانش‎های توالی‎یابی شده با استفاده از پارامترهای مرتبط با کیفیت به‎وسیله‎ی نرم‎افزار FastQC (v۰.۱۲.۱) انجام شد. ارزیابی خوانش‎های قطعات توالی‎یابی نشان داد که همه‎ی نمونه‎ها از کیفیت بالایی برخوردار بودند. برای هم ردیفی داده‎ها با ژنوم مرجع از بسته نرم‎افزاری  BWA-MEMاستفاده شد. در ادامه واریانت‎های ژنومیک با استفاده از نرم‎افزار Freebayes به‎دست آمد. سپس، فیلتراسیون نهایی روی فایل واریانت‎ها انجام گرفت. این فیلتراسیون به‎منظور افزایش کیفیت آنالیز و حذف واریانت‎های با کیفیت پایین انجام گرفت. یافته‎ها: درصد همردیفی برای همه‎ی نمونه‎ها بالاتر از ۹۷/۴۴ درصد و میزان همپوشانی در نمونه‎های توالی‎یابی شده بین ۴/۳x تا ۱۲/۹x بود که نشان دهنده‎ی کیفیت مناسب خوانش‎ها است. همچنین، در این مطالعه تعداد ۷۶.۶۷۶.۵۲۹ میلیون واریانت شناسایی شده است که به‎طور نسبتا مساوی در بین کروموزوم‎های گاومیش‎های خوزستانی توزیع شده بودند. بیشترین و کمترین تعداد واریانت‎ها به‎ترتیب روی کروموزوم شماره ۱ و ۲۸ مشاهده شد. در این مطالعه، تعداد جهش‎های جابه‎جایی و معکوس شناسایی شده در سطح ژنوم به‎ترتیب برابر با ۲۹۸.۱۹۳.۰۱۷ و ۱۳۵.۶۹۴.۴۶۶  و نسبت جهش‎های جابه‎جایی به معکوس به‎میزان ۲/۱۹۸۹ (Ts/Tv) برآورد شد. نتیجه گیری: وجود تنوع ژنتیکی در جمعیت گاومیش های بومی ایران، پارامترهای باارزشی هستند که با مطالعه آن ها می توان پتانسیل ژنتیکی صفات اقتصادی در این جمعیت ها را به منظور طراحی برنامه های مناسب اصلاح نژادی مورد ارزیابی قرار داد.

Buffalo, Khuzestan, Variant, Whole genome sequencing, توالی یابی کل ژنوم, خوزستانی, گاومیش, واریانت