سلیمه حیدری - کارشناسی ارشد زیست شناسی سلولی و مولکولی دانشگاه اصفهان

این مقاله به بررسی ساختار DNA و عملکرد آن به عنوان بستر اطلاعات ژنتیکی می پردازد. ساختار دوقلوی DNA که از زنجیره های پلی نوکلئوتیدی تشکیل شده است و نحوه جفت شدن پایه های نیتروژنه در آن توضیح داده می شود. علاوه بر این، عملکرد DNA در تولید پروتئین ها، انتقال و ذخیره اطلاعات ژنتیکی و تنظیم فعالیت ژن ها مورد بررسی قرار می گیرد. همچنین، اختلالات ژنتیکی که در ساختار یا توالی DNA رخ می دهند و تاثیرات جدی بر عملکرد سلول ها و ارگان های بدن دارند، مورد بررسی قرار می گیرند. این اختلالات می توانند از تغییرات کوچک در توالی نوکلئوتیدها تا تغییرات بزرگتری مانند دیلشن ها و دوپلیکیشن ها باشند. بیماری های ژنتیکی مهمی مانند هاوچکینگ، بیماری کیستیک فیبروز و سندرم داون نیز به عنوان مثال هایی از اختلالات ژنتیکی مورد بحث قرار می گیرند. در نهایت، نقش فناوری مدرن در تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی بررسی می شود. تکنیک هایی مانند توالی دهی DNA، توالی دهی نهان، تکنولوژی های نقطه ای و تکنیک های مبتنی بر روش های نوین از جمله تکنیک هایی هستند که در تشخیص اختلالات ژنتیکی استفاده می شوند. این پیشرفت ها در فناوری و ژنتیک به ما امید می دهند که بتوانیم اختلالات ژنتیکی را بهبود بخشیم و بهبود سلامت و کیفیت زندگی افراد مبتلا را فراهم کنیم.

ساختار DNA، اختلالات ژنتیک، فناوری