بررسی ارتباط پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی rs7754840 ,rs10811661 ,rs1111875 به ترتیب در ژن های CDKN2A/B, HHEX و CDKAL1 با دیابت نوع دو در بیماران مراجعه کننده به مرکز تحقیقات عدد و متابولیسم اصفهان

از مهمترین بیماری هایی که در قرن حاضر سلامتی افراد جوامع مختلف را تحدید می کند دیابت نوع 2(T2DM) می باد. این بیماری یک ناهنجاری متابولیک چندعاملی است که ناشی از برهمکنش عوامل محیطی و ژنتیک می باشد. از واریانت های ژنتیکی که فرد را مستعد ابتلا به T2DM می کند و در سال 2007 با روش نوین GWAS شناسایی شده اند، پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (rs1111875,(SNPs ژن rs10811661,HHEX ژن CDKN2A/B و rs7754840 ژن CDKAL1 می باشند. تصور بر این است که این SNPs در هموستاز و پیام رسانی انسولین نقش دارند. مواد و روش ها: جهت بررسی وجود یا عدم وجود ارتباط بین SNPs با دیابت نوع 2 مطالعه موردی- شاهدی انجام گردید. استخراج DNA ژنومی از خون افراد مورد مطالعه صورت گرفت و با روش PCR-RELP تعیین ژنوتیپ شدند. آنالیز آماری لازم برای نتایج به وسیله نرم افزار SPSS انجام شد. نتایج: برای پلی مورفیسم SNP;rs1111875 آزمون رگرسیون لجستیک نسبت شانس ژنوتیپ GG را در مقایسه با ژنوتیپ AA(OR:2.867,95% CI:1.733-4.6.7,P;2.867) به صورت کامل معناداری نشان می دهد، برای SNP;rs10811661، نسبت شانس ژنوتیپ TT را در مقایسه با ژنوتیپ (OR:0.866,95% CI:0.472-1.590, P:0.642)CC ارتباط معناداری با T2DM نشان نداد و برای پلی مورفیسم RS7754840 نسبت شانس ژنونیپ CC را در مقایسه با ژنوتیپ (1.733-4.607,P;2.867 OR:2.867,95% CI)GG در ابتلا به T2DM به صورت معناداری نشان می دهد.

Keywords:

دیابت نوع 2 , CDKAL1 , CDKN2A/B , HHEX , SNP