بررسی بیوانفورماتیکی مارکرهای STR در جایگاه ژنی CYP21A2
Publish place: 12th Congress of Iranian Genetics Society
Publish Year: 1391
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 1,093
This Paper With 6 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS12_0267
تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1392
Abstract:
مقدمه: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (OMIM 201910)(CAH) یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی می باد. کمبود 21- هیدروکسیلاز شایع ترین علت بیماری است. بیماری CAH باعث ابهام دستگاه تناسیل در نوزادان دختر می شود. ژن رمز کننده آنزیم 21- هیدروکسیلاز، CYP21A2، در ناحیه سازگای بافتی اصلی کلاس (MHCIII) بر روی بازوی کوتاه کروموزوم (6P21.3) قرار گرفته است. هدف: با توجه به پیچیدگی جایگاه ژن بیماری، بررسی مارکرهای ژنتیکی در این جایگاه می تواند ابزار مفیدی برای شناسایی ناقلین و تشخیص پیش از تولد بیماری فراهم آورد. روش و نتیجه تحقیق: در این مطالعه وضعیت ژنومی مارکرهای STR موجود در ناحیه ژن CYP21A2 مورد بررسی بیوانفورماتیکی قرار گرفت. از بین مارکرهای موجود دومارکر D6S273 و D6S291 انتخاب و مورد بررسی قرار گرفتند.
Keywords:
Authors
سارا داوری
دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک -دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشگاه اصفهان
صادق ولیان بروجنی
دانشیار بخش ژنتیک دانشگاه اصفهان