بررسی مارکرهای میکروستلایت در ناحیه ژنی CYP21A2 در جمعیت ایران
Publish place: 12th Congress of Iranian Genetics Society
Publish Year: 1391
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: Persian
View: 642
This Paper With 5 Page And PDF Format Ready To Download
- Certificate
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS12_0271
تاریخ نمایه سازی: 5 بهمن 1392
Abstract:
هیرپلازی مادرزادی آدرنال یکی از شایع ترین بیماری های متابولیک وراثتی است و شامل گروهی از بیماری های اتوزومی مغلوب می باشد که در اثر کمبود در یکی از آنزیم های دیگر در مراحل گوناگون سنتر استروئید آدرنال ایجاد می شوند. کمبود آنزیم 21 هیدروکسیلاز در اثر جهش در ژن CYP21A2 ایجاد می شود. هدف: با توجه به وسعت و توع جهش های شناسایی شده مرتبط با بیماری، امکان بررسی مستقیم جهش ها در بیشر موارد مشکل می باشد و روشهای غیر مستقیم با استفاده از مارکرهای موجود در ناحیه ژنی انجام می شود. روش: در این مطالعه ژنوتیپ دومارکر D6S291 و D6S291،در 164 فرد غیرخویشاوند در جمعیت ایرانی مشخص گردید. DNA، از سلول های هسته دار خونی استخراج گردید. ژنوتیپ افراد با تکنیک PCR بوسیله پرایمرهای اختصاصی و به دنبال آن الکتروفورز بر روی ژل پلی اکریل امید و رنگ آمیزی نیترات نقره مشخص گردید. فراوانی اللی و درجه هتروزیگوسیتی با برنامه GENEPOP تخمین زده شد. نتیجه: نتایج بدست آمده به ترتیب برای مارکرهای D6S273 و D6S291 حضور 7 و 6 الل را نشان داد. الل های اصلی برای مارکرهای D6S273 و D6S291 به ترتیب فراوانی 0/393 و 0/448 نشان دادند. درصد هتروزیگوسیتی مشاهده شده برای دو مارکر D6S273 و D6S291 دارای درجه هتروزیگوسیتی بالا می باشند و می توان از آنها در مطالعات پیوستگی، تشخیص مولکولی و قبل از تولد بیماری استفاده نمود.
Keywords:
Authors
سارا داوری
دانشگاه اصفهان، دانشکده علوم، گروه زیست شناسی، بخش ژنتیک -دانشجوی کارشناسی ارشد ژنتیک، دانشگاه اصفهان
صادق ولیان بروجنی
دانشیار بخش ژنتیک دانشگاه اصفهان
مراجع و منابع این Paper:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این Paper را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود Paper لینک شده اند :