آسیه جبلی - گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه تربیت مدرس
عشرت بیرانوند - گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه تربیت مدرس
محمدعلی برومند - مرکز قلب تهران، دانشگاه علوم پزشکی تهران
حکیمه صادقیان - مرکز قلب تهران، دانشگاه علوم پزشکی تهران

بیماری های قلبی عروقی (CAV) یکی از علل مهم مرگ و میر در سرتاسر دنیا می باشد. کاردیومیوپاتی ها مهمترین نوع بیماری های قلبی عروقی می باشند که به علت تغییر ماهیچه قلبی بوجود می آیند. ژن α- اکتین قلبی (ACTC)، از خانواده ژن های کد کننده پروتئین های سارکومری، یکی از چند ژن شناسایی شده در ارتباط با کاردیومیوپاتی ها می باشد. طبق گزارش های اخیر، پلی مورفیسم( E101K(Glu101Lysin این ژن می تواند در بیماری قلبی نقش داشته باشد. هدف، هدف ما از این مطالعه بررسی ارتباط این پلی مورفیسم با بیماری قلبی در ج معیت ایران می باشد. روش: نمونه های خون 80 فرد سالم به عنوان کنترل و 80 فرد مبتلا به بیماری قلبی با تکنیک RFLP-PCR بررسی شد. نتیجه: تمام افراد مورد مطالعه حامل الل طبیعی بودند و هیچ فرد بیمار با الل موتانت گزارش نشد. بنابراین علی رغم گزارش های قبلی به نظر می رسد این پلی مورفیسم ارتباط معنی داری با بیماری قلبی در جمعیت ایران ندارد.

بیماری قلبی، پلی مورفیسم E101K، ژن α- اکتین قلبی