مهسا شیرانی - بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان- اصفهان
صادق ولیان بروجنی - بخش ژنتیک، گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اصفهان- اصفهان

سندرم X شکننده، شایعترین فرم عقب افتادگی ذهنی در انسان است که در اثر غیرفعال شدن ژن FMR1 ایجاد می شود. این غیرفعال شدن به طور عمه اثر اثر گستر تکرار CGG در ناحیه ی 5UTR اولین اگزون از ژن FMR1 ایجاد می شود. از آنجایی که گسترش تکرار به دلیل کثیر ترجیهی آللهای کوچکتر در افراد هتروزیگوس و از طرفی محتوی بالای GC در این تکرار در برابر PCR مقاوم است، استفاده از مارکرهای چندشکلی به منظور تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. از طرفی استفاده از مارکرهای چندشکلی داخل و خارج ژنی بهترین تخمین را برای مراحل جهش زایی فراهم می کند. در این بررسی، امکان استفاده از مارکرهای چندشلی ارائه شده در نرم افزار الکترونیک PCR موجود در سایت NCBIرا، در اطراف تکرار CGG به منظور تشخیص آللهای نرمال و چهشیافتهی ژن FMRI مورد بررسی قرار می دهیم. این مطالعه ما را قادر به انتخاب امرکرهای مناسب در ناحیه ی ژنی FMRI به منظور تشخیص مولکولی و پیش از تولد سندروم X شکننده در خانواده های دارای فرزند مبتلا می کند. سه مارکر FRAXAC1, DXS548 و FRAXAC2 انتخاب، فرکانس آللی و در جه ی هتروزیگوسیتی با استفاده از GENEPOP مشخص و توالی و فرکانس هاپلوتیپی در ادامه مورد بررسی قرار گرفت. فرکانس هاپلوتیپی از طریق برنامه ی PHASE تخمین زده شد. تفسیر هاپلوتیپی این مارکرها عدم تعادل پیوستگی را بین آللهای پایدار در افراد نرمال در جمعیتهای مختلف نشان میدهد.

بیماری X شکننده، ژن FMR1، مارکرهای چندشکلی، الکترونیک PCR، هاپلوتیپ