طیبه حمزه لوئی - دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
سیدامیر حسینی - دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
عبدالعظیم سارلی - دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بخش ژنتیک پزشکی
رحیم وکلیلی - دانشگاه علوم پزشکی مشهد، بیمارستان امام رضا (ع) بخش اطفال

فنیل کتونوری (PKU) بیماری نقص مادرزادی متابولیسم اسیدامینه فنیل آلانین (Phe) با الگوی توارث اتوزومی مغلوب است که در اثر جهش در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ایجاد می شود و در صورتی که درمان به موقع انجام نشود سبب عقب ماندگی ذهنی برگشت ناپذیر می گردد. نقص PAH طیف وسیعی از فنوتیپ کلینیکی و بیوشیمیایی را در بر می گیرد که از نوع کلاسیک PKU تا نوع PKU ملایم متغیر می باشد. در این مطالعه 31 بیمار مبتلا به نوع کلاسیک PKU مورد بررسی قرار گرفتند. DNA با روش استاندارد تخلیص شده وبرخی از موتاسیون های رایج با روش تعیین توالی، آنالیز ردیدند. در این مطالعه 46 آلل جهش یافته از 62 آلل بیماریزا مشخص شد که شامل 11 جهش متفاوت (1/6%)R252W, (1/6%) E390G, (3/2%) I224T, (3/2% R243X, (6/4%IVS11+1G>C, (6/4E280K, (9/7%) R176X, (12/9%) P281L, (19/35%) IVS10-11G>A می باشند. از یافته های این پژوهش می توان در تعیین حاملین بیماری و تشخیص پیش از تولد استفاده کرد.

فنیل کتونوری، فنیل آلانین هیدروکسیلاز، تعیین توالی