فروزنده محجوبی - بخش سیتوژنتیک سازمان انتقال خون، تهران، ایران - بخش ژنتیک پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری
فائقه رزازیان - بخش سیتوژنتیک سازمان انتقال خون، تهران، ایران
راحله ترابی - بخش ژنتیک پزشکی، پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

نشانگان جاکوبسن یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل از دست رفتن تعداد زیادی از ژنها در اثر حذف ناحیه ی بزرگ از کروموزوم 11، فنوتیپ های پیچیده و متنوعی بروز می نماید. هدف: در این مقاله مخصات بالینی و سیتوژنتیکی دختری که با علائم نشانگان ترنر نظیر پرده گردنی به مرکز ما ارجاع داده شده بود، ارائه می گردد. روش: بررسی های سیتوژنتیکی فیتوهماگلوتین (phytohemagglutinin :PHA) نمونه خون محیطی با استفاده از پروتوکول استاندارد انجام شد. نتیجه تقیق: بررسی های سیتوژنتیکی نشان داد که در این دختر حذف ناحیه 11q23.2 تا انتهای 11q رخ داده است. بنابراین اریوتیپ وی (XX,del(11)(q23.2؛46 خواهد بود. والدین وی دارای کاریوتیپ طبیعی بوده اند. در این دختر علاوه بر بسیاری از ناهنجاری های بالینی مشخصه نشانگان حذف 11q، علائمی نظیر ضعف در دید و ناشنوایی را که از مشخصه های این نشانگان نیست، نیز دیده می شود. در این مقاله علاوه بر پرداختن به علائم بالینی این مورد، به تعدادی از مارد مشابه سیتوژنتیکی نیز اشاره می شود.

نشانگان جاکوبسن، کروموزوم 11، کاریوتیپ، حذف، ناهنجاری