بررسی مولکولی ژن MEFV در بیماران تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) از شمال غرب تا جنوب غرب ایران

تب مدیترانه ای فامیلی یک بیماری مغلوب آتوزومی است که بوسیله ی حمله های عود کننده تب، التهاب دردناک مفاصل و در موارد کمتر، آمیلوئیدوزیس در کلیه بروز می کند. این اختلال توسط جهش در ژن MEFV، رمز کننده پروتئین پیرین بوجود می آید. تب مدیترانه ای یک اختلال محدود به جمعیت های خاص است که معمولاً در میان جمعیت های مدیترانه ای مانند ارمنیان، عرک ها، عرب ها و یهودیان دیده می شد. هدف: تعداد 59 بیمار با علائم تب مدیترانه ای و 40 کنترل سالم از نواحی شمال غرب تا جنوب غرب ایرانف در قالب 3 گروه ترک آذری، عرب و ارمنی، از لحاظ نوع جهش در ژن MEFV و نحوه توزیع آن در هر جمعیت، مورد بررسی قرار گرفتند. روش: DNA تهیه شده از خون در اگزون های 2 و 10 ژن MEFV تکثیر شد. قطعات اصل از PCR با دو روش برش در جایگاه جهش و تعیین توالی بررسی شدند. مقایسه نتایج با آزمون مربع کای و با استفاده از نرم افزار SPSS16 انجام شد. نتیجه: یافته ها نشان می دهد که فراوانی آللی در جمعیت های مختلف نژادی ایران با یکدیگر متفاوت هستند (P=0/036). همچنین بروز علائم کلینیکی و شدت بیماری با نوع ژنوتیپ (P<0/001) و نوع گروه نژادی (P=0/027) در ارتباط است.

Keywords:

تب مدیترانه ایف آمیلوئیدوزیس , پیرین/مارینوسترین