بررسی موتاسیونهای ژن ECM1 (اگزون ه ای 1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10) در بیماران ایرانی مبتلا به Lipoid proteinosis و ارتباط ژنوتیپ با فنوتیپ بیماران

؛ Lipoid Proteinosis یک بیماری نادر اتوزومی مغلوب است که از جهش در پروتئین ماتریکس خارج سلولی (ECM1) بوجود می آید. ژن ECM1، 10 اگزون دارد، در مطالعاتی که تا به امروز صورت گرفته است ثابت شده میزان جهش در 3 اگزون این ژن (6، 7 و 8) از سایر اگزون های آن بیشتر بوده است. مطالعه قبلی گروه ما بررسی جهش های 3 اگزون 6، 7 و 8 بود و 2 جهش یافت شد. مطالعه فعلی ما در مورد 7 اگزون (1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10) باقی مانده است. هدف: موتاسیون های دخیل در ایجاد بیماری LP در بیماران ایرانی را بررسی کنیم تا بتوانیم مارکری برای تشخیص بیماری ارائه دهیم و افراد ناقل بیماری را غربالگری کنیم تا از تولد نوزادان مبتلا جلوگیری شود. موتاسیون های موجود در اگزون ها را بررسی کنیم تا معلوم شود که ارتباطب بین ژنوتیپ و فنوتیپ بیماران وجود دارد یا خیر. اگر موتاسیون مؤثر جدیدی یافت کردیم، آن را گزارش کنیم. و نهایتاً با خانواده های دارای فرزند مبتلا کمک کنیم که با کنترل حاملگی فرزندانی سالم داشته باشند. روش: از نمونه های خون از 9 خانواده بیماران مبتلا به DNA, LP استخراج شده و سپس با استفاده از پرایمرهای اختصاصی هر اگزون، PCR انجام شد و محصول های PCR تهیه شده جهت جهش یابی مورد توالی یابی قرار گرفت. نتیجه تحقیق: در این مطالعه 11 بیمار بررسی شد و تنها یک جهش هموزیگوت ctc→ccc در بیمار 2 یافت شد که پدر مادر هتروزیگوت داشت. نتیجه اینکه جهش در اگزون های 1، 2، 3، 4، 5، 9 و 10 نسبت به اگزون های 6، 7، 8 خیلی کمتر رخ می دهد.

Keywords:

لیپوئید , پروتئینوزیز , پروتئین ماتریکس خارج سلولی , توالی یابی